Генетическое разнообразие и структура неравновесия по сцеплению гена MTHFR в популяциях Северной Евразии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Исследована структура гаплотипов и неравновесия по сцеплению (LD) в локусе метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в девяти этнотерриториальных выборках Северной Евразии и популяциях из международного проекта HapMap. Полученные данные свидетельствуют о том, что архитектура LD в геноме человека в значительной степени определяется эволюционной историей популяций, тем не менее, результаты гаплотипического и филогенетического анализа указывают на возможность существования общего, «древнего» механизма формирования некоторых паттернов LD. Вариабельность структуры LD и уровень гаплотипического разнообразия гена MTHFR в исследованных выборках обуславливают определенный набор tagSNPs (tagging single nucleotide polymorphisms; полиморфизмы, аллельные варианты которых маркируют гаплотипические блоки) с установленной прогностической значимостью для каждой популяции. Полученные в настоящей работе данные представляют, по нашему мнению, значительный интерес в понимании нескольких генетических феноменов: ассоциации межпопуляционных различий в характере LD со структурой наследственной предрасположенности к многофакторным заболеваниям; функциональной значимости и плейотропного «поля действия» гена MTHFR. Суммируя результаты проведенного исследования, можно заключить, что анализ генетической вариабельности с акцентом на структуру LD в популяциях человека является мощным инструментом, способным внести большой вклад в такие отрасли медико-биологической науки, как эволюционная биология человека, функциональная геномика, генетика многофакторных заболеваний и фармакогеномика.

Об авторах

E. A. Трифонова

Научно-исследовательский институт медицинской генетики СО РАМН

Email: vadim.stepanov@medgenetics.ru
Россия

E. Р. Еремина

Бурятский государственный университет Министерства образования и науки РФ

Email: vadim.stepanov@medgenetics.ru
Россия

Ф. Д. Урнов

University of California

Email: vadim.stepanov@medgenetics.ru
США

В. A. Степанов

Научно-исследовательский институт медицинской генетики СО РАМН; Томский государственный университет; ООО «Геномная диагностика»

Автор, ответственный за переписку.
Email: vadim.stepanov@medgenetics.ru
Россия

Список литературы

  1. Gamazon E.R., Zhang W., Dolan M.E., Cox N.J. // PLoS One. 2010. V. 5. № 2. e9366.
  2. Zhao H., Nettleton D., Dekkers J.C.M. // Genet. Res. 2007. V. 89. P. 1-6.
  3. Slatkin M. // Genetics. 2008. V. 9. P 477-485.
  4. Altshuler D., Daly M.J., Lander E.S. // Science. 2008. V. 322. P. 881-888.
  5. Lambert C.A., Tishkoff S.A. // Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. 2009. V. 74. P. 395-402.
  6. Neale B.M. // Cold Spring Harbor Protoc. 2010. V. 3. Р 74
  7. Huang Y.T., Chang C.J., Chao K.M. // Curr. Drug. Metab. 2011 V. 12. № 5. P 498-506.
  8. Daly M.J., Rioux J.D., Schaffner S.F., Hudson T. J., Lander E.S. // Nature. 2001. V. 29. P. 229-232.
  9. Gabriel S.B., Schaffner S.F., Nguyen H., Moore J.M., Roy J., Blumenstiel B., Higgins J., DeFelice M., Lochner A., Faggart M., et al. // Science. 2002. V. 296. P. 2225-2229.
  10. Jeffreys A.J., Kauppi L., Neumann R. // Nat. Genet. 2001. V. 29. P. 217-222.
  11. The International HapMap Consortium. // Nature. 2007. V. 449. Р. 851-862.
  12. Shriner D., Adeyemo A., Gerry N.P., Herbert A., Chen G., Doumatey A., Huang H., Zhou J., Christman M.F., Rotimi C.N. // PLoS One. 2009. V. 4. № 12. e8398.
  13. Joubert B.R., North K.E., Wang Y., Mwapasa V., Franceschini N., Meshnick S.R., Lange E.M. // J. Hum. Genet. 2010. V. 55. № 6. P. 366-374.
  14. O'Dushlaine C.T., Morris D., Moskvina V., Kirov G., Consortium I.S., Gill M., Corvin A., Wilson J.F., Cavalleri G.L. // Eur. J. Hum. Genet. 2010. V. 18. № 11. P 1248-1254.
  15. Dumitrescu L., Carty C.L., Taylor K., Schumacher F.R., Hindorff L.A., Ambite J.L., Anderson G., Best L.G., Brown-Gentry K., Bůžková P, et al. // PLoS Genet. 2011. V. 7. № 6. e1002138.
  16. Crawford D.C., Nickerson D.A. // Annu. Rev. Med. 2005. V. 56. Р. 303-320.
  17. Zhang R., Li X., Jiang Y., Liu G., Li C., Zhang F., Xiao Y., Gong B. // Science in China Ser. 2009. V. 52. № 2. P 163-172.
  18. Frosst P., Blom H.J., Milos R., Goyette P/, Sheppard C.A., Matthews R.G., Boers G.J., den Heijer M., Kluijtmans L.A., van den Heuvel L.P., et al. // Nat. Genet. 1995. V. 10. P. 111-113.
  19. Friedman G., Goldschmidt N., Friedlander Y. // J. Nutr. 1999. № 129. Р 1656-1661.
  20. Trifonova E.A., Spiridonova M.G., Puzyrev V.P., Stepanov V.A. // Med. genetika. 2009. № 1. P 39-47.
  21. Barrett J.C., Fry B., Maller J., Daly M.J. // Bioinformatics. 2005. № 21. Р 263-265.
  22. Watterson G.A. // Theor. Popul. Biol. 1975. V. 7. P. 256-276.
  23. Tajima F. // Genetics. 1989. V. 123. P. 585-595.
  24. Fu Y.X. // Genetics. 1997. V. 147. P 915-925.
  25. Schaid D.J. // Genetics. 2004. V. 166. P 505-512.
  26. de Bakker P.I., Yelensky R., Pe'er I., Gabriel S.B., Daly M.J., Altshuler D. // Nat. Genet. 2005. V. 7. № 11. P 1217-1223.
  27. Zhao H., Nettleton D., Soller M., Dekkers J.C. // Genet. Res. 2005. V. 86. P 77-78.
  28. Fodinger М., Horl W.H., Sunder-Plassmann G. // J. Nephrol. 2000. V. 13. P 20-33.
  29. Spiridonova M.G., Stepanov V.A., Puzyrev V.P // Klin. meditsina. 2001. № 2. P. 10-16.
  30. Jääskeläinen E., Keski-Nisula L., Toivonen S., Romppanen E.L., Helisalmi S., Punnonen K., Heinonen S. // Hypertens. Pregnancy. 2006. V. 25. P 73-80.
  31. Nazarenko M.S., Puzyrev V.P., Lebedev I.N. // Genetika. 2006. V. 42. № 5. P 711-717.
  32. Fetisova I.N., Dobrolubov A.S., Lipin M.A., Poliakov A.V. // Vest. nov. med. tekhnologij. 2007. V. 10. № 1. P. 12-17.
  33. Weisberg I., Tran P., Christensen B., Sibani S., Rozen R. // Mol. Genet. Metab. 1998. V. 64. P 169-172.
  34. Callejón G., Mayor-Olea A., Jiménez A.J., Gaitán M.J., Palomares A.R., Martínez F., Ruiz M., Reyes-Engel A. // Hum. Reprod. 2007. V. 22. P 3249-3254.
  35. Branco C.C., Pereirinha T., Cabral R. // Thromb. J. 2009. V. 7. Р 4-9.
  36. Rady P.L., Szucs S., Grady J., Hudnall S.D., Kellner L.H., Nitowsky H., Tyring S.K., Matalon R.K. // Am. J. Med. Genet. 2002. V. 107. P. 162-168.
  37. Melo S.S., Persuhn D.C., Meirelles M.S., Jordao A.A., Vannucchi H. // Mol. Nutr. Food Res. 2006. V. 50. P 769-774.
  38. Mao R., Fan Y., Chen F., Sun D., Bai J., Fu S. // Cell Biochem. Funct. 2008. V. 26. P 352-358.
  39. Evans D., Cardon L.R. // Am. J. Hum. Genet. 2005. V. 76. P. 681-687.
  40. Collins A. // Mol. Biotechnol. 2009. V. 41. P 83-89.
  41. Phillips M.S. // Nat. Genet. 2003. V. 33. P. 382-387.
  42. Wang N., Akey J.M., Zhang K., Chakraborty R., Jin L. // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71. P. 1227-1234.
  43. Wall J.D., Pritchard J.K. // Nat. Rev. Genet. 2003. V. 4. P. 587-597.
  44. Templeton A.R., Clark A.G., Weiss K.M., Nickerson D.A., Boerwinkle E., Sing C.F. // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. P. 69-83.
  45. Barrett W.A., Doshi J.M., Hacker C.R., Kautzer C.R., Lee D.H., Marjoribanks C., McDonough D.P, et al. // Science. 2001. V. 294. P. 1719-1723.
  46. Rana N.A., Ebenezer N.D., Webster A.R., Linares A.R., Whitehouse D.B., Povey S., Hardcastle A.J. // Hum. Mol. Genet. 2004. V. 24. Р 3089-3102.
  47. Oota H., Pakendorf B., Weiss G., von Haeseler A., Pookajorn S., Settheetham-Ishida W., Tiwawech D., Ishida T., Stoneking M. // PLoS Biol. 2005. V. 3. P 536-542.
  48. Reich D.E., Cargill M., Bolk S., Ireland J., Sabeti P.C., Richter D.J., Lavery T., Kouyoumjian R., Farhadian S.F., Ward R., Lander E.S. // Nature. 2001. V. 411. P 199-204.
  49. De La Vega F.M., Su X., Avi-itzhak H. // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71. P. 205-213.
  50. Liu N., Sawyer S.L., Mukherjee N., Pakstis A. J., Kidd J.R., Kidd K.K., Brookes A.J., Zhao H. // Genetic Epidemiol. 2004. V. 27. P. 385-400.
  51. Zhang K., Qin Z., Liu J., Chen T., Waterman M.S., Sun F. // Genome Res. 2004. V. 14. P. 908-916.
  52. Service S., Sabatti C., Freimer N. // Genetic Epidemiol. 2007. V. 31. P. 189-194.
  53. Gonzalez-Neira A., Ke X., Lao O., Lao O., Calafell F., Navarro A., Comas D., Cann H., Bumpstead S., Ghori J., et al. // Genome Res. 2006. V. 16. P. 323-330.
  54. Barrett J.C., Cardon L.R. // Nat. Genet. 2006. V. 38. P. 659-662.
  55. Hao K. // Bioinformatics. 2007. V. 23. № 23. P. 3178-3184.
  56. Carlson C.S., Eberle M.A., Rieder M.J., Smith J.D., Kruglyak L., Nickerson D.A. // Nat. Genet. 2003. V. 33. P. 518-521.
  57. Halperin E., Kimmel G., Shamir R. // Bioinformatics. 2005. V. 21. P. 195-203.
  58. Montpetit A., Nelis M., Laflamme P., Magi R., Ke X., Remm M., Cardon L., Hudson T.J., Metspalu A. // PLoS Genet. 2006. V. 2. № 3. e27.
  59. Gu S., Pakstis A.J., Li H., Speed W.C., Kidd J.R., Kidd K.K. // Eur. J. Human Genet. 2007. V. 15. P. 302-312.
  60. Lundmark P.E., Liljedahl U., Boomsma D.I., Mannila H., Martin N.G., Palotie A., Peltonen L., Perola M., Spector T.D., Syvänen A.C. // Eur. J. Hum. Genet. 2008. V. 16. № 9. P. 1142-1150.
  61. de Bakker P.I., Burtt N.P, Graham R.R., Guiducci C., Yelensky R., Drake J.A., Bersaglieri T., Penney K.L., Butler J., Young S., et al. // Nat. Genet. 2006. V. 38. P 1298-1303.
  62. Hu C., Jia W., Zhang W., Wang C., Zhang R., Wang J., Ma X. // BMC Genet. 2008. V. 27. P. 9-19.
  63. Stepanov V. A. Etnogenomika naseleniya Severnoy Evrazii (Ethnogenomics population of Northern Eurasia). Tomsk: Pechatnaya manufaktura, 2002. 244 p.
  64. Gorlov I.P, Gorlova O.Yu. // Vestnik VOGiS. 2007. V. 11. № 2. P. 363-372.
  65. Kidd K.K., Kidd J.R. Human genetic variation of medical significance. Evolution in Health and Disease. N.Y.: Oxford Univ. Press, 2008. 363 p.
  66. Tenesa A., Navarro P., Hayes B.J., Duffy D.L., Clarke G.M., Goddard M.E., Visscher PM. // Genome Res. 2007. V. 17. № 4. P. 520-526.
  67. Spiroski I., Kedev S., Antov S., Arsov T., Krstevska M., Dzhekova-Stojkova S., Kostovska S., Trajkov D., Petlichkovski A., Strezova A., et al. // Croat Med. J. 2008. V. 49. P. 39-49.
  68. Mayor-Olea A., Callejon G., Palomares A.R., Jiménez A.J., Gaitán M.J., Rodríguez A., Ruiz M., Reyes-Engel A. // BMC Med. Genet. 2008. V. 9. P. 104.
  69. Haggarty P., Campbell D.M., Duthie S., Andrews K., Hoad G., Piyathilake C., Fraser I., McNeill G. // BJOG. 2008. V. 115. № 7. P 851-856.
  70. Guéant-Rodriguez R.M., Guéant J.L., Debard R., Thirion S., Hong L.X., Bronowicki J.P., Namour F., Chabi N.W., Sanni A., Anello G., et al. // Am. J. Clin. Nutr. 2006. V. 83. № 3. P 701-707.
  71. Wilcken B., Bamforth F., Li Z., Zhu H., Ritvanen A., Renlund M., Stoll C., Alembik Y., Dott B., Czeizel A.E., et al. // J. Med. Genet. 2004. V. 41. № 8. P 619-625.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Трифонова E.A., Еремина E.Р., Урнов Ф.Д., Степанов В.A., 2012

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах