Синдром Уильямса как модель изучения пути гены-мозг-когнитивные функции: генетика и эпигенетика

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Геномные болезни, или синдромы со множественными проявлениями, возникают спонтанно и не предсказуемо в результате протяженных делеций и дупликаций, генерируемых неравной рекомбинацией в хромосомных районах со специфической архитектурой. Одной из самых привлекательных моделей, позволяющих напрямую связать гены, головной мозг, поведение и когнитивные функции, считается синдром Уильямса. Этот синдром возникает в результате делеции протяженностью 1500 т.п.н. в районе 7q11.23. Эта делеция захватывает более 20 генов, а множественные проявления, обусловленные гемизиготностью этих генов, описываются триадой: 1) дефект зрительно-пространственного ориентирования; 2) вербальнолингвистический дефект; 3) гиперсоциализация. Делеция минимальной протяженности приводит к гемизиготности всего двух генов - eln и limk1, поэтому первый считают ответственным за сердечнососудистую, а второй - за когнитивную патологию. Поскольку когнитивная патология сглаживается с возрастом, изначальная убежденность в исключительной роли генов, напрямую определяющих морфологию мозга и поведение, сменилась представлениями о пластичности мозга и необходимости поиска эпигенетических факторов, влияющих на его развитие и функции, преломляемые в меняющемся поведении. В последние годы в качестве таких факторов рассматривают некодирующие микроРНК (miRs). В этой связи в обзоре рассмотрены следующие вопросы: можно ли создать достаточно простые системы, позволяющие анализировать вклад как отдельного гена, так и последствий его эпигенетической регуляции в становление когнитивного профиля при синдроме Уильямса? Можно ли в этих целях использовать дрозофилу?

Об авторах

Е. А. Никитина

Институт физиологии им. И.П. Павлова РАН; Российский государственный педагогический университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: 21074@mail.ru
Россия

А. В. Медведева

Институт физиологии им. И.П. Павлова РАН; Санкт-Петербургский государственный университет

Email: 21074@mail.ru
Россия

Г. А. Захаров

Институт физиологии им. И.П. Павлова РАН; Санкт-Петербургский государственный университет

Email: 21074@mail.ru
Россия

Е. В. Савватеева-Попова

Институт физиологии им. И.П. Павлова РАН; Санкт-Петербургский государственный университет

Email: 21074@mail.ru
Россия

Список литературы

  1. Williams J.C., Barratt-Boyes B.G., Lowe J.B. // Circulation. 1961. V. 24. P. 1311-1318.
  2. Beuren A.J., Apitz J., Harmjanz D. // Circulation. 1962. V. 26. P. 1235-1240.
  3. Pober B.R., Johnson M., Urban Z. // J. Clin. Invest. 2008. V. 118. № 5. P. 1606-1615.
  4. Bellugi U., Adolphs R., Cassady C., Chiles M. // Neuroreport. 1999. V. 10. № 8. P. 1653-1657.
  5. Järvinen-Pasley A., Bellugi U., Reilly J., Mills D.L., Galaburda A., Reiss A.L., Korenberg J.R. // Dev. Psychopathol. 2008. V. 20. № 1. P. 1-35.
  6. Carrasco X., Castillo S., Aravena T., Rothhammer P., Aboitiz F. // Pediatr. Neurol. 2005. V. 32. № 3. P. 166-172.
  7. Gagliardi C., Martelli S., Burt M.D., Borgatti R. // Pediatr. Neurol. 2007. V. 36. № 5. P. 301-306.
  8. Tassabehji M. // Human Mol. Gen. 2003. V.12. P. 229-237.
  9. Nakamura M., Mizuno S., Douyuu S., Matsumoto A., Kumagai T., Watanabe S., Kakigi R. // Pediatr. Neurol. 2009. V. 41. № 2. P. 95-100.
  10. Mervis C.B., Robinson B.F., Pani J.R. // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 65. № 5. P. 1222-1229.
  11. Doherty-Sneddon G., Riby D.M., Calderwood L., Ainsworth L. // Cogn. Neuropsychiatry. 2009. V. 14. № 6. P. 510-523.
  12. Thorton-Wells T.A., Cannistraci C.J., Anderson A.W., Kim C.Y., Eapen M., Gore J.C., Blake R., Dykens E.M. // Am. J. Intellect. Dev. Disabil. 2010. V. 115. № 2. P. 172-189.
  13. Chen K.S., Mnian P., Koeuth T., Potocki L., Zhao Q., Chinault A.C., Lee C.C., Lupski Jr. // Nat. Genet. 1997. V. 17. P. 154-163.
  14. Shaikh T.H., Kurahashi H., Saitta S.C., O’Hare A.M., Hu P., Roe B.A., Driscoll D.A., McDonald-McGinn D.M., Zackai E.H., Budarf M.L., et al. // Hum. Mol. Genet. 2000. V. 9. P. 489-501.
  15. Amos-Landgraf J.M., Ji Y., Gottlieb W., Depinet T., Wandstrat A.E., Cassidy S.B., Driscoll D.J., Rogan P.K., Schwartz S., Nichllos R.D. // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 65. P. 370-386.
  16. Shaw C.J., Lupski J.R. // Human Mol. Gen. 2004. V. 13. P. 57-64.
  17. Lupski J.R. // Trends Genet. 1998. V. 14. P. 417-422.
  18. Bayes M., Magano L.F., Rivera N., Flores R., Perez-Jurado L.A. // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. P. 131-151.
  19. Valero M.C., De Lues O., Cruses L., Perez-Jurado L.A. // Genomics. 2000. V. 69. P. 1-13.
  20. Оsborne L.R., Li M., Pober B., Chitayat D., Bodurtha J., Mandel A., Costa T., Crebe T., Cox S., Tsui L.C., Scerer S.W. // Nat. Genet. 2001. V. 29. P. 321-325.
  21. Urban Z., Helms C., Fekete G., Csiszar K., Bonnet D., Munnich A., Donis-Keller H., Boyd C.D. // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 958-962.
  22. Weber E.J., Levenson J.M., Sweat J.D. // Molecular Interventions. 2002. V. 2. P. 376-391.
  23. Zhao C., Aviles C., Abel R.A., Almli C.R., McQuillen P., Pleasure S.J. // Development. 2005. V. 132. P. 2917-2927.
  24. Zhang R., Maksymowych A.B., Simpson L.L. // Gene. 1995. V. 159. P. 293-294.
  25. Nakayama T., Matsuoka R., Kimura M., Hirota H., Mikoshiba K., Shimizu Y., Shimizu N., Akagawa K. // Cytogenet. Cell Genet. 1998. V. 82. P. 49-51.
  26. Francke U. // Hum. Mol. Genet. 1999. V. 8. P. 1947-1954.
  27. Tassabehji M., Metcalfe K., Fergusson W.D., Carette M.J.A., Dore J.K., Donnai D., Read A.P., Proschel C., Gutowski N.J., Mao X., Sheer D. // Nat. Genet. 1996. V. 13. P. 272-273.
  28. Arber S., Barbayannis F.A., Hansen H., Schneider C., Stanyon C.A., Bernard O., Caroni P. // Nature. 1998. V. 393. P. 805-809.
  29. Scott R.W., Olson M.F. // J. Mol. Med. 2007. V. 85. P. 555-568.
  30. Gorovoy M., Niu J., Bernard O., Profirovic J., Minshall R., Neamu R., Voyno-Yasenetskaya T. // J. Biol. Chem. 2005. V. 280. № 28. P. 26533-26542.
  31. Yang H., Higuchi O., Ohashi K., Nagata K., Wada A., Kangawa K., Nishida E., Mizuno K. // Nature. 1998. V. 393. P. 809-812.
  32. Frangiskakis J.M., Ewart A.K., Morris C.A., Mervis C.B., Bertrand J., Robinson B.F., Klein B.P., Ensing G.J., Everett L.A., Green E.D., et al. // Cell. 1996. V. 86. № 1. P. 59-69.
  33. Tassabehji M., Metcalfe K., Karmiloff-Smith A., Carette M.J., Grant J., Dennis N., Reardon W., Splitt M., Read A.P., Donnai D. // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. № 1. P. 118-125.
  34. Morris C.A., Mervis C.B., Hobart H.H., Gregg R.G., Bertrand J., Ensing G.J., Sommer A., Moore C.A., Hopkin R.J., Spallone P.A., et al. // Am. J. Med. Genet. A. 2003. V. 123A. № 1. P. 45-59.
  35. Sakurai T., Dorr N.P., Takahashi N., McInnes L.A., Elder G.A., Buxbaum J.D. // Autism Res. 2011. V. 4. № 1. P. 28-39.
  36. Osborne L.R. // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2010. V. 154C. № 2. P. 209-219.
  37. Meng Y., Zhang Y., Tregoubov V., Janus C., Cruz L., Jackson M., Lu W.-Y., MacDonald J.F., Wang J.Y., Falls D.L., et al. // Neuron. 2002. V. 35. P. 121-133.
  38. Hoogenraad C.C., Koekkoek B., Akhmanova A., Krugers H., Dortland B., Miedema M., van Alphen A., Kistler W.M., Jaegle M., Koutsourakis M., et al. // Nat. Genet. 2002. V. 32. P. 16-27.
  39. Micale L., Fusco C., Augello B., Napolitano L.M.R., Dermitzakis E.T., Meroni G., Merla G., Reymond A. // Eur. J. Hum. Genet. 2008. V. 16. № 9. P. 1038-1049.
  40. Karmiloff-Smith A. // Curr. Biol. 2007. V. 17. № 24. P. 1035-1036.
  41. Germana J. // Integr. Physiol. Behav. Sci. 1996. V. 31. № 3. P. 210-218.
  42. Scarr S., McCartney K. // Child. Dev. 1983. V. 54. № 2. P. 424-435.
  43. Lobashev M.E. // Researches on genetics. V. 1. L.: LSU, 1961. P. 3-11.
  44. Fraga M.F., Esteller M. // Trends Genet. 2007. V. 23. № 8. P. 413-418.
  45. Poulsen P., Esteller M., Vaag A., Fraga M.F. // Pediatr. Res. 2007. V. 61. P. 38-42.
  46. Mattick J.S. // J. Exp. Biol. 2007. V. 210. P. 1526-1547.
  47. Mercer T.R., Dinger M.E., Mariani J., Kosik K.S., Mehler M.F., Mattick J.S. // Neuroscientist. 2008. V. 14. № 5. P. 434-445.
  48. Savvateeva-Popova E., Popov A., Grossman A., Nikitina E., Medvedeva A., Molotkov D., Kamyshev N., Pyatkov K., Zatsepina O., Schostak N., et al. // J. Neural. Transm. 2008. V. 115. № 12. P. 1629-1642.
  49. Schratt G.M., Tuebing F., Nigh E.A., Kane C.G., Sabatini M.E., Kiebler M., Greenberg M.E. // Nature. 2006. V. 439. № 7074. P. 283-289.
  50. Lippman Z., Martienssen R. // Nature. 2004. V. 431. № 7006. P. 364-370.
  51. Savvateeva E.V., Kamyshev N.G., Rosenblum S.R. // DAS USSR. 1978. V. 240. P. 1443-1445.
  52. Savvateeva E.V., Kamyshev N.G. // Pharmacology, Biochemistry & Behavior. 1981. V. 14. P. 603-611.
  53. Savvateeva-Popova E.V., Peresleny A.I., Scharagina L.M., Tokmacheva E.V., Medvedeva A.V., Kamyshev N.G., Popov A.V., Ozersky P.V., Baricheva E.M., Karagodin D., et al. // J. Evol. Biochem. Physiol. 2002. V. 38. № 6. P. 706-733.
  54. Savvateeva-Popova E.V., Peresleni A.I., Sharagina L.M., Medvedeva A.V., Korochkina S.E., Grigorieva I.V., Dyuzhikova N.A., Popov A.V., BarichevaE.M., Karagodin D., et al. // Rus. J. of Genet. 2004. V. 40. № 6. P. 605-624.
  55. Medvedeva A.V., Molotkov D.A., Nikitina E.A., Popov A.V., Karagodin D.A., Baricheva E.M., Savvateeva-Popova E.V. // Rus. J. of Genet. 2008. V. 44. № 6. P. 771-783.
  56. Kamyshev N.G., Iliadi K.G., Bragina J.V. // Learn. & Mem. 1999. V. 6. P. 1-20.
  57. Medvedeva A.V., Zhuravlev A.V., Savvateeva-Popova E.V. // Horizons in Neuroscience Research. 2010. V. 1. Ch. 4. P. 161-193.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Никитина Е.А., Медведева А.В., Захаров Г.А., Савватеева-Попова Е.В., 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах