Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is a multifactorial disease wherein a genetic predisposition, upon exposure to environmental factors, triggers seroconversion and subsequent beta-cell destruction. The global incidence of T1DM has risen in recent decades, underscoring the significant role environmental factors play in actuating inherent genetic risk. However, the absence of an identifiable unique triggering factor complicates the identification of risk groups. Advances in bioinformatics and epigenetic research are opening new opportunities for early diagnosis, prevention, and novel therapies for the condition. A comprehensive analysis of complex molecular pathways will make it possible to develop algorithms for the early diagnosis, disease course prediction, and therapy personalization based on a patient’s genetic profile. This review systematizes current data on the genetic and epigenetic heterogeneity of autoimmune diabetes and its potential triggers. It assesses the regional and ethnic disparities in T1DM incidence globally and within the Russian Federation, and it discusses the potential of clinical-genetic models for disease prediction.
Сахарный диабет 1 типа (СД1) является многофакторным заболеванием, обусловленным генетической предрасположенностью, которая реализуется при воздействии факторов окружающей среды, приводя к развитию сероконверсии с последующей деструкцией β-клеток. В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости СД1 в мире, демонстрируя отчетливую роль факторов внешней среды в реализации заложенного генетического риска. До сих пор не выявлено ключевого или же уникального триггерного фактора, приводящего к развитию заболевания, что усложняет определение групп риска развития СД1. Создание новых биоинформатических инструментов, углубление в изучение эпигенетических модификаций открывают перед учеными новые горизонты как для ранней диагностики и возможной профилактики СД1, так и для новых путей терапевтического воздействия. Комплексный анализ сложных молекулярно-генетических путей позволит разработать алгоритмы ранней диагностики, прогнозирования течения заболевания и персонифицировать терапию в зависимости от индивидуального генетического профиля пациента. Настоящий обзор направлен на систематизацию и анализ современных данных о генетической и эпигенетической гетерогенности аутоиммунного сахарного диабета и потенциальных триггерных факторах. Оценены региональные и этнические особенности заболеваемости СД1 в разных странах, а также в Российской Федерации, обсуждается возможность прогнозирования СД1 с использованием клинико-генетических моделей.