Acta NaturaeActa NaturaeActa Naturae2075-8251Acta Naturae Ltd2544210.32607/actanaturae.25442ReviewsОбзорыReview ArticleAnimal Models of Mitochondrial Diseases Associated with Nuclear Gene MutationsЖивотные модели митохондриальных заболеваний, вызванных мутациями в ядерных генахAverinaO. A.АверинаО. А.
Russian Federation
averina.olga.msu@gmail.comKuznetsovaS. A.КузнецоваС. А.
Russian Federation
svetlana@belozersky.msu.ruPermyakovO. A.ПермяковО. А.
Russian Federation
averina.olga.msu@gmail.comSergievP. V.СергиевП. В.
Russian Federation
averina.olga.msu@gmail.comInstitute of Functional Genomics, Lomonosov Moscow State UniversityИнститут функциональной геномики, Московский государственный университет имени М.В. ЛомоносоваBelozersky Institute of Physico-Chemical Biology, Lomonosov Moscow State UniversityНаучно-исследовательский институт физико-химической биологии имени А.Н. Белозерского, Московский государственный университет имени М.В. ЛомоносоваLomonosov Moscow State UniversityМосковский государственный университет имени М.В. Ломоносова181220231544222508202305102023Copyright ©; 2024, Averina O.A., Kuznetsova S.A., Permyakov O.A., Sergiev P.V.Copyright ©; 2024, Аверина О.А., Кузнецова С.А., Пермяков О.А., Сергиев П.В.2024Averina O.A., Kuznetsova S.A., Permyakov O.A., Sergiev P.V.Аверина О.А., Кузнецова С.А., Пермяков О.А., Сергиев П.В.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://actanaturae.ru/2075-8251/article/view/25442

Mitochondrial diseases (MDs) associated with nuclear gene mutations are part of a large group of inherited diseases caused by the suppression of energy metabolism. These diseases are of particular interest, because nuclear genes encode not only most of the structural proteins of the oxidative phosphorylation system (OXPHOS), but also all the proteins involved in the OXPHOS protein import from the cytoplasm and their assembly in mitochondria. Defects in any of these proteins can lead to functional impairment of the respiratory chain, including dysfunction of complex I that plays a central role in cellular respiration and oxidative phosphorylation, which is the most common cause of mitopathologies. Mitochondrial diseases are characterized by an early age of onset and a progressive course and affect primarily energy-consuming tissues and organs. The treatment of MDs should be initiated as soon as possible, but the diagnosis of mitopathologies is extremely difficult because of their heterogeneity and overlapping clinical features. The molecular pathogenesis of mitochondrial diseases is investigated using animal models: i.e. animals carrying mutations causing MD symptoms in humans. The use of mutant animal models opens new opportunities in the study of genes encoding mitochondrial proteins, as well as the molecular mechanisms of mitopathology development, which is necessary for improving diagnosis and developing approaches to drug therapy. In this review, we present the most recent information on mitochondrial diseases associated with nuclear gene mutations and animal models developed to investigate them.

Митохондриальные болезни, вызываемые мутациями в ядерных генах, входят в большую группу наследственных заболеваний, при которых наблюдается угнетение энергетического обмена. Эти заболевания представляют особый интерес, поскольку ядерные гены кодируют не только большинство структурных белков системы окислительного фосфорилирования (OXPHOS), но и все белки, участвующие в их импорте из цитоплазмы и сборке в митохондриях. Дефекты в любом из этих белков могут привести к функциональному нарушению работы дыхательной цепи, включая дисфункцию комплекса I, играющего центральную роль в процессах клеточного дыхания и окислительного фосфорилирования, что является наиболее частой причиной митопатологий. Митохондриальные болезни проявляются в раннем возрасте и характеризуются прогрессирующим течением и поражением, в первую очередь, энергоемких тканей и органов. Терапию митохондриальных болезней необходимо начинать как можно раньше, однако их диагностика затрудняется гетерогенностью заболеваний и перекрыванием спектров их клинических проявлений. Для понимания молекулярного патогенеза митохондриальных болезней создают животные модели, т.е. животных с мутациями, проявления которых напоминают симптомы митопатологий человека. Использование животных моделей открывает новые возможности в исследовании функций генов, кодирующих митохондриальные белки, молекулярных механизмов возникновения и развития митопатологий, что необходимо для усовершенствования диагностики и разработки подходов к лекарственной терапии. В представленном обзоре суммированы и сопоставлены современные сведения о митохондриальных заболеваниях, вызванных мутациями в ядерных генах, и животных моделях, созданных для их изучения.

mitochondrial diseasesmutations in nDNAanimal modelsмитохондриальные болезнимутации в яДНКживотные моделиРоссийский Научный ФондRussian Science Foundation17-75-30027Dogan S.A., Trifunovic A. // Physiol. Res. 2011. V. 60. № SUPPL. 1.Mayr J.A., Haack T.B., Freisinger P., Karall D., Makowski C., Koch J., Feichtinger R.G., Zimmermann F.A., Rolinski B., Ahting U., et al. // J. Inherit. Metab. Dis. 2015. V. 38. № 4. P. 629–640.Martin A.R., Williams E., Foulger R.E., Leigh S., Daugherty L.C., Niblock O., Leong I.U.S., Smith K.R., Gerasimenko O., Haraldsdottir E., et al. // Nat. Genet. 2019. V. 51. № 11. P. 1560–1565.Rambani V., Hromnikova D., Gasperikova D., Skopkova M. // Endocr. Regul. 2022. V. 56. № 3. P. 232–248.Fernandez-Vizarra E., Zeviani M. // FEBS Lett. 2021. V. 595. № 8. P. 1062–1106.Koene S., Rodenburg R.J., van der Knaap M.S., Willemsen M.A.A.P., Sperl W., Laugel V., Ostergaard E., Tarnopolsky M., Martin M.A., Nesbitt V., et al. // J. Inherit. Metab. Dis. 2012. V. 35. № 5. P. 737–747.Loeffen J., Smeitink J.A.M., Triepels R., Smeets R., Schuelke M., Sengers R., Trijbels F., Hamel B., Mullaart R., van den Heuvel L. // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. № 6. P. 1598–1608.Chang X., Wu Y., Zhou J., Meng H., Zhang W., Guo J. // Medicine. 2020. V. 99. № 5. P. e18634.Kumar S., Suleski M., Craig J.M., Kasprowicz A.E., Sanderford M., Li M., Stecher G., Hedges S.B. // Mol. Biol. 2022. V. 39. № 8. P. 1–6.Law M., Shaw D.R. // Methods Mol. Biol. 2018. V. 1757. P. 141–161.Gurumurthy C.B., Kent Lloyd K.C. // DMM Disease Models and Mechanisms. 2019. V. 12. № 1. P. dmm029462Amberger J.S., Bocchini C.A., Scott A.F., Hamosh A. // Nucl. Acids Res. 2019. V. 47. № D1. P. D1038–D1043.Hughes B.G., Hekimi S. // PLoS One. 2011. V. 6. № 10. P. e26116.Larsson N.G., Wang J., Wilhelmsson H., Oldfors A., Rustin P., Lewandoski M., Barsh G.S., Clayton D.A. // Nat. Genet. 1998. V. 18. № 3. P. 231–236.Zurita Rendón O., Silva Neiva L., Sasarman F., Shoubridge E.A. // Hum. Mol. Genet. 2014. V. 23. № 19. P. 5159–5170.Taylor M.R., Hurley J.B., van Epps H.A., Brockerhoff S.E. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2004. V. 101. № 13. P. 4584–4589.Nenni M.J., Fisher M.E., James-Zorn C., Pells T.J., Ponferrada V., Chu S., Fortriede J.D., Burns K.A., Wang Y., Lotay V.S., et al. // Front. Physiol. 2019. V. 10. № 26. P. 154.Naert T., Vleminckx K. // Drug. Discov. Today Technol. England. 2018. V. 28. P. 41–52.Menegola E., Battistoni M., Metruccio F., Di Renzo F. // Curr. Opin. Toxicol. 2023. V. 34. P. 100387.Zeng S.L., Sudlow L.C., Berezin M.Y. // Expert. Opin. Drug Discov. 2020. V. 15. № 1. P. 39–52.Langova V., Vales K., Horka P., Horacek J. // Front. Psychiatry. 2020. V. 11. P. 1–22.Ruzzenente B., Rötig A., Metodiev M.D. // Hum. Mol. Genet. 2016. V. 25. № R2. P. R115–R122.Wallace D.C. // Am. J. Med. Genet. 2001. V. 106. № 1. P. 71–93.Ishikawa K., Nakada K. // Biochim. Biophys. Acta Gen. Subj. 2021. V. 1865. № 3. Р. 129835.Quadalti C., Brunetti D., Lagutina I., Duchi R., Perota A., Lazzari G., Cerutti R., Di Meo I., Johnson M., Bottani E., et al. // Biochim. Biophys. Acta Mol. Basis Dis. 2018. V. 1864. № 6 Pt A. P. 2131–2142.Steele S.L., Prykhozhij S.V., Berman J.N. // Transl. Res. 2014. V. 163. № 2. P. 79–98.Maglioni S., Ventura N. // Mitochondrion. 2016. V. 30. P. 117–125.Sen A., Cox R.T. // Curr. Top. Dev. Biol. 2017. V. 121. P. 1–27.Baile M.G., Claypool S.M. // Front. Biosci. 2013. V. 18. № 1. P. 241–278.Garrido-Maraver J., Cordero M.D., Moñino I.D., Pereira-Arenas S., Lechuga-Vieco A.V., Cotán D., De la Mata M., Oropesa-Ávila M., De Miguel M., Bautista Lorite J., et al. // Br. J. Pharmacol. 2012. V. 167. № 6. P. 1311–1328.Sinsheimer A., Mohsen A.-W., Bloom K., Karunanidhi A., Bharathi S., Wu Y.L., Schiff M., Wang Y., Goetzman E.S., Ghaloul-Gonzalez L., et al. // Mol. Genet. Metab. 2021. V. 134. № 1–2. P. 156–163.Dickinson M.E., Flenniken A.M., Ji X., Teboul L., Wong M.D., White J.K., Meehan T.F., Weninger W.J., Westerberg H., Adissu H., et al. // Nature. 2016. V. 537. № 7621. P. 508–514.Kruse S.E., Watt W.C., Marcinek D.J., Kapur R.P., Schenkman K.A., Palmiter R.D. // Cell Metab. 2008. V. 7. № 4. P. 312–320.Leong D.W., Komen J.C., Hewitt C.A., Arnaud E., McKenzie M., Phipson B., Bahlo M., Laskowski A., Kinkel S.A., Davey G.M., et al. // J. Biol. Chem. 2012. V. 287. № 24. P. 20652–20663.van de Wal M.A.E., Adjobo-Hermans M.J.W., Keijer J., Schirris T.J.J., Homberg J.R., Wieckowski M.R., Grefte S., van Schothorst E.M., van Karnebeek C., Quintana A., et al. // Brain. 2022. V. 145. № 1. P. 45–63.Quintana A., Zanella S., Koch H., Kruse S.E., Lee D., Ramirez J.M., Palmiter R.D. // J. Clin. Invest. 2012. V. 122. № 7. P. 2359–2368.Sterky F.H., Hoffman A.F., Milenkovic D., Bao B., Paganelli A., Edgar D., Wibom R., Lupica C.R., Olson L., Larsson N.-G. // Hum. Mol. Genet. 2012. V. 21. № 5. P. 1078–1089.Karamanlidis G., Lee C.F., Garcia-Menendez L., Kolwicz S.C., Suthammarak W., Gong G., Sedensky M.M., Morgan P.G., Wang W., Tian R. // Cell Metab. 2013. V. 18. № 2. P. 239–250.Ingraham C.A., Burwell L.S., Skalska J., Brookes P.S., Howell R.L., Sheu S.S., Pinkert C.A. // Mitochondrion. 2009. V. 9. № 3. P. 204–210.Ke B.X., Pepe S., Grubb D.R., Komen J.C., Laskowski A., Rodda F.A., Hardman B.M., Pitt J.J., Ryan M.T., Lazarou M., et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2012. V. 109. № 16. P. 6165–6170.Forbes J.M., Ke B.X., Nguyen T.V., Henstridge D.C., Penfold S.A., Laskowski A., Sourris K.C., Groschner L.N., Cooper M.E., Thorburn D.R., et al. // Antioxid. Redox Signal. 2013. V. 19. № 4. P. 331–343.Grad L.I., Lemire B.D. // Hum. Mol. Genet. 2004. V. 13. № 3. P. 303–314.Qi X., Lewin A.S., Sun L., Hauswirth W.W., Guy J. // Ann. Neurol. United States. 2004. V. 56. № 2. P. 182–191.Huang G., Lu H., Hao A., Ng D.C.H., Ponniah S., Guo K., Lufei C., Zeng Q., Cao X. // Mol. Cell. Biol. 2004. V. 24. № 19. P. 8447–8456.Kohda M., Tokuzawa Y., Kishita Y., Nyuzuki H., Moriyama Y., Mizuno Y., Hirata T., Yatsuka Y., Yamashita-Sugahara Y., Nakachi Y., et al. // PLoS Genet. 2016. V. 12. № 1. P. e1005679.Arsenijevic D., Onuma H., Pecqueur C., Raimbault S., Manning B.S., Miroux B., Couplan E., Alves-Guerra M.C., Goubern M., Surwit R., et al. // Nat. Genet. 2000. V. 26. № 4. P. 435–439.Zhang C.Y., Baffy G., Perret P., Krauss S., Peroni O., Grujic D., Hagen T., Vidal-Puig A.J., Boss O., Kim Y.B., et al. // Cell. 2001. V. 105. № 6. P. 745–755.Conti B., Sanchez-Alavez M., Winsky-Sommerer R., Morale M.C., Lucero J., Brownell S., Fabre V., Huitron-Resendiz S., Henriksen S., Zorrilla E.P., et al. // Science. 2006. V. 314. № 5800. P. 825–828.Enerbäck S., Jacobsson A., Simpson E.M., Guerra C., Yamashita H., Harper M.E., Kozak L.P. // Nature. 1997. V. 387. № 6628. P. 90–94.Vidal-Puig A.J., Grujic D., Zhang C.Y., Hagen T., Boss O., Ido Y., Szczepanik A., Wade J., Mootha V., Cortright R., et al. // J. Biol. Chem. 2000. V. 275. № 21. P. 16258–16266.Johnson M.T., Mahmood S., Hyatt S.L., Yang H.S., Soloway P.D., Hanson R.W., Patel M.S. // Mol. Genet. Metab. 2001. V. 74. № 3. P. 293–302.Peng M., Falk M.J., Haase V.H., King R., Polyak E., Selak M., Yudkoff M., Hancock W.W., Meade R., Saiki R., et al. // PLoS Genet. 2008. V. 4. № 4. P. e1000061.Quinzii C.M., Garone C., Emmanuele V., Tadesse S., Krishna S., Dorado B., Hirano M. // FASEB J. 2013. V. 27. № 2. P. 612–621.García-Corzo L., Luna-Sánchez M., Doerrier C., García J.A., Guarás A., Acín-Pérez R., Bullejos-Peregrín J., López A., Escames G., Enríquez J.A., et al. // Hum. Mol. Genet. 2013. V. 22. № 6. P. 1233–1248.Li K., Li Y., Shelton J.M., Richardson J.A., Spencer E., Chen Z.J., Wang X., Williams R.S. // Cell. 2000. V. 101. № 4. P. 389–399.Hao Z., Duncan G.S., Chang C.C., Elia A., Fang M., Wakeham A., Okada H., Calzascia T., Jang Y., You-Ten A., et al. // Cell. 2005. V. 121. № 4. P. 579–591.Piruat J.I., Pintado C.O., Ortega-Sáenz P., Roche M., López-Barneo J. // Mol. Cell Biol. 2004. V. 24. № 24. P. 10933–10940.Bayley J.P., van Minderhout I., Hogendoorn P.C.W., Cornelisse C.J., van der Wal A., Prins F.A., Teppema L., Dahan A., Devilee P., Taschner P.E.M. // PLoS One. 2009. V. 4. № 11. P. 1–7.Levéen P., Kotarsky H., Mörgelin M., Karikoski R., Elmér E., Fellman V. // Hepatology. 2011. V. 53. № 2. P. 437–447.Diaz F., Garcia S., Padgett K.R., Moraes C.T. // Hum. Mol. Genet. 2012. V. 21. № 23. P. 5066–5077.Weinberg S.E., Singer B.D., Steinert E.M., Martinez C.A., Mehta M.M., Martínez-Reyes I., Gao P., Helmin K.A., Abdala-Valencia H., Sena L.A., et al. // Nature. 2019. V. 565. № 7740. P. 495–499.Hüttemann M., Lee I., Gao X., Pecina P., Pecinova A., Liu J., Aras S., Sommer N., Sanderson T.H., Tost M., et al. // FASEB J. 2012. V. 26. № 9. P. 3916–3930.Quintens R., Singh S., Lemaire K., De Bock K., Granvik M., Schraenen A., Vroegrijk I.O.C.M., Costa V., van Noten P., Lambrechts D., et al. // PLoS One. 2013. V. 8. № 2. P. e56719.Diaz F., Thomas C.K., Garcia S., Hernandez D., Moraes C.T. // Hum. Mol. Genet. 2005. V. 14. № 18. P. 2737–2748.Fukui H., Diaz F., Garcia S., Moraes C.T. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. № 35. P. 14163–14168.Diaz F., Garcia S., Hernandez D., Regev A., Rebelo A., Oca-Cossio J., Moraes C.T. // Gut. 2008. V. 57. № 2. P. 232–242.Fünfschilling U., Supplie L.M., Mahad D., Boretius S., Saab A.S., Edgar J., Brinkmann B.G., Kassmann C.M., Tzvetanova I.D., Möbius W., et al. // Nature. 2012. V. 485. № 7399. P. 517–521.Agostino A., Invernizzi F., Tiveron C., Fagiolari G., Prelle A., Lamantea E., Giavazzi A., Battaglia G., Tatangelo L., Tiranti V., et al. // Hum. Mol. Genet. 2003. V. 12. № 4. P. 399–413.Dell’Agnello C., Leo S., Agostino A., Szabadkai G., Tiveron C.C., Zulian A.A., Prelle A., Roubertoux P., Rizzuto R., Zeviani M. // Hum. Mol. Genet. 2007. V. 16. № 4. P. 431–444.Yang H., Brosel S., Acin-Perez R., Slavkovich V., Nishino I., Khan R., Goldberg I.J., Graziano J., Manfredi G., Schon E.A. // Hum. Mol. Genet. 2009. V. 19. № 1. P. 170–180.Viscomi C., Bottani E., Civiletto G., Cerutti R., Moggio M., Fagiolari G., Schon E.A., Lamperti C., Zeviani M. // Cell. Metab. 2011. V. 14. № 1. P. 80–90.Vrbacký M., Kovalčíková J., Chawengsaksophak K., Beck I.M., Mráček T., Nůsková H., Sedmera D., Papoušek F., Kolář F., Sobol M., et al. // Hum. Mol. Genet. 2016. V. 25. № 21. P. 4674–4685.Markoviė A., Tauchmannová K., Šimáková M., Mlejnek P., Kaplanová V., Pecina P., Pecinová A., Papoušek F., Liška F., Šilhavý J., et al. // Biomedicines. 2022. V. 10. № 2. Р. 276.Haraguchi M., Tsujimoto H., Fukushima M., Higuchi I., Kuribayashi H., Utsumi H., Nakayama A., Hashizume Y., Hirato J., Yoshida H., et al. // Mol. Cell. Biol. 2002. V. 22. № 14. P. 5212–5221.López L.C., Akman H.O., García-Cazorla Á., Dorado B., Martí R., Nishino I., Tadesse S., Pizzorno G., Shungu D., Bonilla E., et al. // Hum. Mol. Genet. 2009. V. 18. № 4. P. 714–722.Graham B.H., Waymire K.G., Cottrell B., Trounce I.A., MacGregor G.R., Wallace D.C. // Nat. Genet. 1997. V. 16. № 3. P. 226–234.Esposito L.A., Melov S., Panov A., Cottrell B.A., Wallace D.C. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. V. 96. № 9. P. 4820–4825.Brower J.V., Rodic N., Seki T., Jorgensen M., Fliess N., Yachnis A.T., McCarrey J.R., Oh S.P., Terada N. // J. Biol. Chem. 2007. V. 282. № 40. P. 29658–29666.Kokoszka J.E., Waymire K.G., Levy S.E., Sligh J.E., Cai J., Jones D.P., MacGregor G.R., Wallace D.C. // Nature. 2004. V. 427. № 6973. P. 461–465.Tyynismaa H., Sembongi H., Bokori-Brown M., Granycome C., Ashley N., Poulton J., Jalanko A., Spelbrink J.N., Holt I.J., Suomalainen A. // Hum. Mol. Genet. 2004. V. 13. № 24. P. 3219–3227.Tyynismaa H., Mjosund K.P., Wanrooij S., Lappalainen I., Ylikallio E., Jalanko A., Spelbrink J.N., Paetau A., Suomalainen A. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2005. V. 102. № 49. P. 17687–17692.Tyynismaa H., Carroll C.J., Raimundo N., Ahola-Erkkilä S., Wenz T., Ruhanen H., Guse K., Hemminki A., Peltola-Mjøsund K.E., Tulkki V., et al. // Hum. Mol. Genet. 2010. V. 19. № 20. P. 3948–3958.Trifunovic A., Wredenberg A., Falkenberg M., Spelbrink J.N., Rovio A.T., Bruder C.E., Bohlooly-Y M., Gidlöf S., Oldfors A., Wibom R., et al. // Nature. 2004. V. 429. № 6990. P. 417–423.Kujoth C.C., Hiona A., Pugh T.D., Someya S., Panzer K., Wohlgemuth S.E., Hofer T., Seo A.Y., Sullivan R., Jobling W.A., et al. // Science. 2005. V. 309. № 5733. P. 481–484.Miller R.A. // Science. 2005. V. 310. № 5747. P. 441–443.Hance N., Ekstrand M.I., Trifunovic A. // Hum. Mol. Genet. 2005. V. 14. № 13. P. 1775–1783.Vermulst M., Wanagat J., Kujoth G.C., Bielas J.H., Rabinovitch P.S., Prolla T.A., Loeb L.A. // Nat. Genet. 2008. V. 40. № 4. P. 392–394.Ross J.M., Stewart J.B., Hagström E., Brené S., Mourier A., Coppotelli G., Freyer C., Lagouge M., Hoffer B.J., Olson L., et al. // Nature. 2013. V. 501. № 7467. P. 412–415.Akman H.O., Dorado B., López L.C., García-Cazorla Á., Vilà M.R., Tanabe L.M., Dauer W.T., Bonilla E., Tanji K., Hirano M. // Hum. Mol. Genet. 2008. V. 17. № 16. P. 2433–2440.Bartesaghi S., Betts-Henderson J., Cain K., Dinsdale D., Zhou X., Karlsson A., Salomoni P., Nicotera P. // Hum. Mol. Genet. 2010. V. 19. № 9. P. 1669–1677.Zhou X., Curbo S., Zhao Q., Krishnan S., Kuiper R., Karlsson A. // Hum. Mol. Genet. 2019. V. 28. № 17. P. 2874–2884.Viscomi C., Spinazzola A., Maggioni M., Fernandez-Vizarra E., Massa V., Pagano C., Vettor R., Mora M., Zeviani M. // Hum. Mol. Genet. 2009. V. 18. № 1. P. 12–26.Wang J., Wilhelmsson H., Graff C., Li H., Oldfors A., Rustin P., Brüning J.C., Kahn C.R., Clayton D.A., Barsh G.S., et al. // Nat. Genet. 1999. V. 21. № 1. P. 133–137.Wredenberg A., Wibom R., Wilhelmsson H., Graff C., Wiener H.H., Burden S.J., Oldfors A., Westerblad H., Larsson N.G. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2002. V. 99. № 23. P. 15066–15071.Aydin J., Andersson D.C., Hänninen S.L., Wredenberg A., Tavi P., Park C.B., Nils-Göran L., Bruton J.D., Westerblad H. // Hum. Mol. Genet. 2009. V. 18. № 2. P. 278–288.Ekstrand M.I., Terzioglu M., Galter D., Zhu S., Hofstetter C., Lindqvist E., Thams S., Bergstrand A., Hansson F.S., Trifunovic A., et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. № 4. P. 1325–1330.Desdín-Micó G., Soto-Heredero G., Aranda J.F., Oller J., Carrasco E., Gabandé-Rodríguez E., Blanco E.M., Alfranca A., Cussó L., Desco M., et al. // Science. 2020. V. 368. № 6497. P. 1371–1376.Silva J.P., Köhler M., Graff C., Oldfors A., Magnuson M.A., Berggren P.O., Larsson N.G. // Nat. Genet. 2000. V. 26. № 3. P. 336–340.Sörensen L., Ekstrand M., Silva J.P., Lindqvist E., Xu B., Rustin P., Olson L., Larsson N.G. // J. Neurosci. 2001. V. 21. № 20. P. 8082–8090.Ekstrand M.I., Falkenberg M., Rantanen A., Park C.B., Gaspari M., Hultenby K., Rustin P., Gustafsson C.M., Larsson N.G. // Hum. Mol. Genet. 2004. V. 13. № 9. P. 935–944.Pondarré C., Antiochos B.B., Campagna D.R., Clarke S.L., Greer E.L., Deck K.M., McDonald A., Han A.-P., Medlock A., Kutok J.L., et al. // Hum. Mol. Genet. 2006. V. 15. № 6. P. 953–964.Cossée M., Puccio H., Gansmuller A., Koutnikova H., Dierich A., LeMeur M., Fischbeck K., Dollé P., Koenig M. // Hum. Mol. Genet. 2000. V. 9. № 8. P. 1219–1226.Puccio H., Simon D., Cossée M., Criqui-Filipe P., Tiziano F., Melki J., Hindelang C., Matyas R., Rustin P., Koenig M. // Nat. Genet. 2001. V. 27. № 2. P. 181–186.Seznec H., Simon D., Monassier L., Criqui-Filipe P., Gansmuller A., Rustin P., Koenig M., Puccio H. // Hum. Mol. Genet. 2004. V. 13. № 10. P. 1017–1024.Thierbach R., Schulz T.J., Isken F., Voigt A., Mietzner B., Drewes G., von Kleist-Retzow J.-C., Wiesner R.J., Magnuson M.A., Puccio H., et al. // Hum. Mol. Genet. 2005. V. 14. № 24. P. 3857–3864.Miranda C.J., Santos M.M., Ohshima K., Smith J., Li L., Bunting M., Cossée M., Koenig M., Sequeiros J., Kaplan J., et al. // FEBS Lett. 2002. V. 512. № 1–3. P. 291–297.Clark R.M., De Biase I., Malykhina A.P., Al-Mahdawi S., Pook M., Bidichandani S.I. // Hum. Genet. 2007. V. 120. № 5. P. 633–640.Coppola G., Marmolino D., Lu D., Wang Q., Cnop M., Rai M., Acquaviva F., Cocozza S., Pandolfo M., Geschwind D.H. // Hum. Mol. Genet. 2009. V. 18. № 13. P. 2452–2461.Anderson P.R., Kirby K., Hilliker A.J., Phillips J.P. // Hum. Mol. Genet. 2005. V. 14. № 22. P. 3397–3405.Anderson P.R., Kirby K., Orr W.C., Hilliker A.J., Phillips J.P. // Proc. Natl. Acad. Sci. USА. 2008. V. 105. № 2. P. 611–616.Swarup V., Julien J.-P. // Prog. Neuropsychopharmacol Biol. Psychiatry. 2011. V. 35. № 2. P. 363–369.Kreilaus F., Guerra S., Masanetz R., Menne V., Yerbury J., Karl T. // Genes Brain Behav. 2020. V. 19. № 2. P. 1–14.Riboldi G., Nizzardo M., Simone C., Falcone M., Bresolin N., Comi G.P., Corti S. // Prog. Neurobiol. 2011. V. 95. № 2. P. 133–148.Elchuri S., Oberley T.D., Qi W., Eisenstein R.S., Roberts L.J., van Remmen H., Epstein C.J., Huang T.T. // Oncogene. 2005. V. 24. № 3. P. 367–380.Hashizume K., Hirasawa M., Imamura Y., Noda S., Shimizu T., Shinoda K., Kurihara T., Noda K., Ozawa Y., Ishida S., et al. // Am. J. Pathol. 2008. V. 172. № 5. P. 1325–1331.Lebovitz R.M., Zhang H., Vogel H., Cartwright J., Dionne L., Lu N., Huang S., Matzuk M.M. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1996. V. 93. № 18. P. 9782–9787.Li Y., Huang T.T., Carlson E.J., Melov S., Ursell P.C., Olson J.L., Noble L.J., Yoshimura M.P., Berger C., Chan P.H., et al. // Nat. Genet. 1995. V. 11. № 4. P. 376–381.Melov S., Coskun P., Patel M., Tuinstra R., Cottrell B., Jun A.S., Zastawny T.H., Dizdaroglu M., Goodman S.I., Huang T.T., et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. V. 96. № 3. P. 846–851.Kokoszka J.E., Coskun P., Esposito L.A., Wallace D.C. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2001. V. 98. № 5. P. 2278–2283.Esposito L.A., Kokoszka J.E., Waymire K.G., Cottrell B., MacGregor G.R., Wallace D.C. // Free Radic. Biol Med. 2000. V. 28. № 5. Р. 754–766.Reddy V.N., Giblin F.J., Lin L.R., Dang L., Unakar N.J., Musch D.C., Boyle D.L., Takemoto L.J., Ho Y.S., Knoernschild T., et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2001. V. 42. № 13. P. 3247–3255.De Haan J.B., Bladier C., Griffiths P., Kelner M., O’Shea R.D., Cheung N.S., Bronson R.T., Silvestro M.J., Wild S., Zheng S.S., et al. // J. Biol. Chem. 1998. V. 273. № 35. P. 22528–22536.Shiomi T., Tsutsui H., Matsusaka H., Murakami K., Hayashidani S., Ikeuchi M., Wen J., Kubota T., Utsumi H., Takeshita A. // Circulation. 2004. V. 109. № 4. P. 544–549.Chen H., Detmer S.A., Ewald A.J., Griffin E.E., Fraser S.E., Chan D.C. // J. Cell Biol. 2003. V. 160. № 2. P. 189–200.Chen H., McCaffery J.M., Chan D.C. // Cell. 2007. V. 130. № 3. P. 548–562.Detmer S.A., Velde C. Vande, Cleveland D.W., Chan D.C. // Hum. Mol. Genet. 2008. V. 17. № 3. P. 367–375.Alavi M.V., Bette S., Schimpf S., Schuettauf F., Schraermeyer U., Wehrl H.F., Ruttiger L., Beck S.C., Tonagel F., Pichler B.J., et al. // Brain. 2007. V. 130. № 4. P. 1029–1042.Davies V.J., Hollins A.J., Piechota M.J., Yip W., Davies J.R., White K.E., Nicols P.P., Boulton M.E., Votruba M. // Hum. Mol. Genet. 2007. V. 16. № 11. P. 1307–1318.Ishihara N., Nomura M., Jofuku A., Kato H., Suzuki S.O., Masuda K., Otera H., Nakanishi Y., Nonaka I., Goto Y.I., et al. // Nat. Cell. Biol. 2009. V. 11. № 8. P. 958–966.Gerber S., Charif M., Chevrollier A., Chaumette T., Angebault C., Kane M.S., Paris A., Alban J., Quiles M., Delettre C., et al. // Brain. 2017. V. 140. № 10. P. 2586–2596.Oishi K., Hofmann S., Diaz G.A., Brown T., Manwani D., Ng L., Young R., Vlassara H., Ioannou Y.A., Forrest D., et al. // Hum. Mol. Genet. 2002. V. 11. № 23. P. 2951–2960.Liberman M.C., Tartaglini E., Fleming J.C., Neufeld E.J. // J. Assoc. Res. Otolaryngol. 2006. V. 7. № 3. P. 211–217.