Acta NaturaeActa NaturaeActa Naturae2075-8251Acta Naturae Ltd2525510.32607/actanaturae.25255ReviewsОбзорыReview ArticleChromosomal Aberrations as a Biological Phenomenon in Human Embryonic DevelopmentХромосомные аберрации в эмбриональном развитии человека как биологическое явлениеhttps://orcid.org/0000-0003-0988-3009IvanovaAnna D.ИвановаАнна Дмитриевна
Russian Federation
ankivanova2@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4108-029X7005226420SemenovaMaria L.СемёноваМария Львовна
Russian Federation
mlsemenova@gmail.comLomonosov Moscow State UniversityМосковский государственный университет имени М.В. Ломоносова3010202315327362007202314082023Copyright ©; 2023, Ivanova A.D., Semenova M.L.Copyright ©; 2023, Иванова А.Д., Семёнова М.Л.2023Ivanova A.D., Semenova M.L.Иванова А.Д., Семёнова М.Л.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://actanaturae.ru/2075-8251/article/view/25255

Frequent chromosomal abnormalities are a distinctive feature of early embryonic development in mammals, especially humans. Aneuploidy is considered as a contributing factor to failed embryo implantation and spontaneous abortions. In the case of chromosomal mosaicism, its effect on the potency of embryos to normally develop has not been sufficiently studied. Although, a significant percentage of chromosomal defects in early human embryos are currently believed to be associated with the features of clinical and laboratory protocols, in this review, we focus on the biological mechanisms associated with chromosomal abnormalities. In particular, we address the main events in oocyte meiosis that affects not only the genetic status of an unfertilized oocyte, but also further embryo viability, and analyze the features of first cleavage divisions and the causes of frequent chromosomal errors in early embryonic development. In addition, we discuss current data on self-correction of the chromosomal status in early embryos.

Отличительной чертой раннего эмбрионального развития млекопитающих, особенно человека, являются частые хромосомные аномалии. Анеуплоидии считаются фактором, способствующим неудачной имплантации эмбриона и спонтанным абортам. Влияние хромосомного мозаицизма на способность эмбрионов к нормальному развитию изучено недостаточно. Хотя в настоящее время считается, что значительная доля хромосомных дефектов ранних эмбрионов человека связана с особенностями клинических и лабораторных протоколов, в данном обзоре мы акцентируем внимание на биологических механизмах, ассоциированных с хромосомными аномалиями. В частности, рассмотрены главные события ооцитарного мейоза, процесса, влияющего не только на генетический статус неоплодотворенного ооцита, но и на дальнейшую жизнеспособность эмбриона; также проанализированы особенности первых делений дробления и причины частых хромосомных ошибок в раннем эмбриональном развитии. Кроме того, обсуждаются данные о самокоррекции хромосомного статуса ранних эмбрионов.

chromosomal mosaicismaneuploidypreimplantation developmentхромосомный мозаицизманеуплоидияпреимплантационное развитиеBond D.J., Chandley A.C., Chandlev A. // Aneuploidy. 1983. P. 27–54.Viotti M. // Genes. 2020. V. 11. № 6. P. 602.Lee C.I., Chen C.H., Huang C.C., Cheng E.H., Chen H.H., Ho S.T., Lin P., Lee M.S., Lee T.H. // Reprod. Biomed. Online. 2019. V. 39. № 4. P. 569–579.Munné S., Grifo J., Cohen J., Weier H.U.G. // Am. J. Hum. Genet. 1994. V. 55. № 1. P. 150.Campbell A., Fishel S., Bowman N., Duffy S., Sedler M., Hickman C.F. // Reprod. Biomed. Online. 2013. V. 26. № 5. P. 477–485.Munné S., Spinella F., Grifo J., Zhang J., Beltran M.P., Fragouli E., Fiorentino F. // Eur. J. Med. Genet. 2020. V. 63. № 2. P. 103741.Tiegs A.W., Tao X., Zhan Y., Whitehead C., Kim J., Hanson B., Osman E., Kim T.J., Patounakis G., Gutmann J., et al. // Fertility, Sterility. 2021. V. 115. № 3. P. 627–637.Liu K., Case A. // J. Obstetrics Gynecology Canada. 2011. V. 33. № 11. P. 1165–1175.Sachdev N.M., Ribustello L., Liu E., McCulloh D.H., Grifo J., Munne S. // Fertility, Sterility. 2016. V. 106. № 3. P. e156–e157.Katz-Jaffe M., McReynolds S., De Klerk K., Henry L.N., Schweitz M., Swain J., Schoolcraft W.B. // Fertility, Sterility. 2017. V. 108. № 3. P. e87–e88.Gao J., Wei N., Zhu X., Li R., Yan L., Qiao J. // J. Assisted Reproduction Genet. 2023. V. 40. № 5. P. 1089–1098.Bolton H., Graham S.J.L., van der Aa N., Kumar P., Theunis K., Fernandez Gallardo E., Voet T., Zernicka-Goetz M. // Nat. Commun. 2016. V. 7. № 1. P. 1–12.Capalbo A., Ubaldi F.M., Rienzi L., Scott R., Treff N. // Hum. Reprod. 2017. V. 32. № 3. P. 492–498.Practice Committee and Genetic Counseling Professional Group (GCPG) of the American Society for Reproductive Medicine // Fertility, Sterility. 2020. V. 114. № 2. P. 246–254.Munné S., Kaplan B., Frattarelli J.L., Child T., Nakhuda G., Shamma F.N., Silverberg K., Kalista T., Handyside A.H., Katz-Jaffe M., et al. // Fertility, Sterility. 2019. V. 112. № 6. P. 1071–1079. e7.Capalbo A., Poli M., Rienzi L., Girardi L., Patassini C., Fabiani M., Cimadomo D., Benini F., Farcomeni A., Cuzzi J., et al. // Am. J. Hum. Genet. 2021. V. 108. № 12. P. 2238–2247.van Echten-Arends J., Mastenbroek S., Sikkema-Raddatz B., Korevaar J.C., Heineman M.J., van der Veen F., Repping S. // Hum. Reprod. Update. 2011. V. 17. № 5. P. 620–627.Zhang Y.X., Chen J.J., Nabu S., Yeung Q.S.Y., Li Y., Tan J.H., Suksalak W., Chanchamroen S., Quangkananurug W., Wong P.S., et al. // Genes. 2020. V. 11. № 9. P. 973.Viotti M., Victor A.R., Barnes F.L., Zouves C.G., Besser A.G., Grifo J.A., Cheng E.H., Lee M.S., Horcajadas J.A., Corti L., et al. // Fertility, Sterility. 2021. V. 115. № 5. P. 1212–1224.Grati F.R., Gallazzi G., Branca L., Maggi F., Simoni G., Yaron Y. // Reprod. Biomed. Online. 2018. V. 36. № 4. P. 442–449.Navratil R., Horak J., Hornak M., Kubicek D., Balcova M., Tauwinklova G., Travnik P., Vesela K. // Mol. Hum. Reprod. 2020. V. 26. № 4. P. 269–276.Marin D., Xu J., Treff N.R. // Prenatal Diagnosis. 2021. V. 41. № 5. P. 545–553.McCoy R.C., Demko Z.P., Ryan A., Banjevic M., Hill M., Sigurjonsson S., Rabinowitz M., Petrov D.A. // PLoS Genet. 2015. V. 11. № 10. P. e1005601.Bell A.D., Mello C.J., Nemesh J., Brumbaugh S.A., Wysoker A., McCarroll S.A. // Nature. 2020. V. 583. № 7815. P. 259–264.Kubicek D., Hornak M., Horak J., Navratil R., Tauwinklova G., Rubes J., Vesela K. // Reprod. Biomed. Online. 2019. V. 38. № 3. P. 330–339.Szollosi D., Calarco P., Donahue R.P. // J. Cell Sci. 1972. V. 11. № 2. P. 521–541.Schuh M., Ellenberg J. // Cell. 2007. V. 130. № 3. P. 484–498.Holubcová Z., Blayney M., Elder K., Schuh M. // Science. 2015. V. 348. № 6239. P. 1143–1147.Ems-McClung S.C., Emch M., Zhang S., Mahnoor S., Weaver L.N., Walczak C.E. // J. Cell Biol. 2020. V. 219. № 2. e201906045.Roeles J., Tsiavaliaris G. // Nat. Commun. 2019. V. 10. № 1. P. 1–10.Bennabi I., Quéguiner I., Kolano A., Boudier T., Mailly P., Verlhac M.H., Terret M.E. // EMBO Repts. 2018. V. 19. № 2. P. 368–381.So C., Menelaou K., Uraji J., Harasimov K., Steyer A.M., Seres K.B., Bucevicius J., Lukinavicius G., Mobius W., Sibold C., et al. // Science. 2022. V. 375. № 6581. P. eabj3944.Lee H.L., McCulloh D.H., Hodes-Wertz B., Adler A., McCaffrey C., Grifo J.A. // J. Assist. Reprod. Genet. 2015. V. 32. № 3. P. 435–444.Capalbo A., Bono S., Spizzichino L., Biricik A., Baldi M., Colamaria S., Ubaldi F.M., Rienzi L., Fiorentino F. // Hum. Reprod. 2013. V. 28. № 2. P. 509–518.Patel J., Tan S.L., Hartshorne G.M., McAinsh A.D. // Biology Open. 2016. V. 5. № 2. P. 178–184.Zielinska A.P., Holubcova Z., Blayney M., Elder K., Schuh M. // Elife. 2015. V. 4. P. e11389.Musacchio A., Salmon E.D. // Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 2007. V. 8. № 5. P. 379–393.Lagirand-Cantaloube J., Ciabrini C., Charrasse S., Ferrieres A., Castro A., Anahory T., Lorca T. // Sci. Rept. 2017. V. 7. № 1. P. 1–14.Taylor T.H., Gitlin S.A., Patrick J.L., Crain J.L., Wilson J.M., Griffin D.K. // Hum. Reprod. Update. 2014. V. 20. № 4. P. 571–581.Cavazza T., Takeda Y., Politi A.Z., Aushev M., Aldag P., Baker C., Choudhary M., Bucevicius J., Lukinavicius G., Elder K., et al. // Cell. 2021. V. 184. № 11. P. 2860–2877. e22.Baart E.B., Martini E., van den Berg I., Macklon N.S., Galjaard R.H., Fauser B.C.J.M., van Opstal D. // Hum. Reprod. 2006. V. 21. № 1. P. 223–233.Asami M., Lam B.Y.H., Ma M.K., Rainbow K., Braun S., VerMilyea M.D., Yeo G.S.H., Perry A.C.F. // Cell Stem Cell. 2022. V. 29. № 2. P. 209–216. e4.Leng L., Sun J., Huang J., Gong F., Yang L., Zhang S., Yuan X., Fang F., Xu X., Luo Y., et al. // Cell Stem Cell. 2019. V. 25. № 5. P. 697–712. e6.Wells D., Bermudez M., Steuerwald N., Thornhill A., Walker D., Malter H., Delhanty J., Cohen J. // Hum. Reprod. 2005. V. 20. № 5. P. 1339–1348.Kiessling A. A. // Nat. Biotechnol. 2010. V. 28. № 10. P. 1025–1026.Kiessling A.A. // Nat. Biotechnol. 2010. V. 28. № 10. P. 1025–1026.Kyogoku H., Kitajima T.S. // Developmental Cell. 2017. V. 41. № 3. P. 287–298. e4.Palermo G.D., Colombero L.T., Rosenwaks Z. // Rev. Reprod. 1997. V. 2. P. 19–27.Silber S., Escudero T., Lenahan K., Abdelhadi I., Kilani Z., Munne S. // Fertility, Sterility. 2003. V. 79. № 1. P. 30–38.Mantikou E., Wong K.M., Repping S., Mastenbroek S. // Biochim. Biophys. Acta (BBA)-Mol. Basis Dis. 2012. V. 1822. № 12. P. 1921–1930.Cimini D., Howell B., Maddox P., Khodjakov A., Degrassi F., Salmon E. // J. Cell Biol. 2001. V. 153. № 3. P. 517–528.Daughtry B.L., Rosenkrantz J.L., Lazar N.H., Fei S.S., Redmayne N., Torkenczy K.A., Adey A., Yan M., Gao L., Park B., et al. // Genome Res. 2019. V. 29. № 3. P. 367–382.Munné S., Sandalinas M., Escudero T., Márquez C., Cohen J. // Reprod. Biomed. Online. 2002. V. 4. № 3. P. 223–232.Ioannou D., Fonseka K.G.L., Meershoek E.J., Thornhill A.R., Abogrein A., Ellis M., Griffin D.K. // Chromosome Res. 2012. V. 20. № 4. P. 447–460.Levy B., Hoffmann E.R., McCoy R.C., Grati F.R. // Prenatal Diagnosis. 2021. V. 41. № 5. P. 631–641.Munné S., Wells D. // Fertility, Sterility. 2017. V. 107. № 5. P. 1085–1091.Viotti M., Greco E., Grifo J.A., Madjunkov M., Librach C., Cetinkaya M., Kahraman S., Yakovlev P., Kornilov N., Corti L., et al. // Fertility, Sterility. 2023. S0015-0282(23)00716-1.Greco E., Minasi M.G., Fiorentino F. // N. Engl. J. Med. 2015. V. 373. № 21. P. 2089–2090.Leigh D., Cram D.S., Rechitsky S., Handyside A., Wells D., Munne S., Kahraman S., Grifo J., Katz-Jaffe M., Rubio C. // Reprod. Biomed. Online. 2022. V. 45. № 1. P. 19–25.Lee C.I., Cheng E.H., Lee M.S., Lin P.Y., Chen Y.C., Chen C.H., Huang L.S., Huang C.C., Lee T.H. // J. Assisted Reprod. Genet. 2020. V. 37. № 9. P. 2305–2313.Chen C.P., Lin Y.H., Chern S.R., Wu P.S., Chen S.W., Wu F.T., Lee M.S., Chen Y.Y., Wang W. // Taiwanese J. Obstetrics Gynecol. 2020. V. 59. № 1. P. 146–149.Kahraman S., Cetinkaya M., Yuksel B., Yesil M., Pirkevi Cetinkaya C. // Hum. Reprod. 2020. V. 35. № 3. P. 727–733.Bazrgar M., Gourabi H., Valojerdi M.R., Yazdi P.E., Baharvand H. // Stem Cells Devel. 2013. V. 22. № 17. P. 2449–2456.Delhanty J.D.A. // Hum. Fertility. 2013. V. 16. № 4. P. 241–245.Malvestiti F., Agrati C., Grimi B., Pompilii E., Izzi C., Martinoni L., Gaetani E., Liuti M.R., Trotta A., Maggi F., et al. // Prenatal Diagnosis. 2015. V. 35. № 11. P. 1117–1127.Xenopoulos P., Kang M., Puliafito A., Di Talia S., Hadjantonakis A.K. // Cell Rept. 2015. V. 10. № 9. P. 1508–1520.Fragouli E., Lenzi M., Ross R., Katz-Jaffe M., Schoolcraft W.B., Wells D. // Hum. Reprod. 2008. V. 23. № 11. P. 2596–2608.Capalbo A., Wright G., Elliott T., Ubaldi F.M., Rienzi L., Nagy Z.P. // Hum. Reprod. 2013. V. 28. № 8. P. 2298–2307.Popovic M., Dheedene A., Christodoulou C., Taelman J., Dhaenens L., van Nieuwerburgh F., Deforce D., van den Abbeel E., De Sutter P., Menten B., et al. // Hum. Reprod. 2018. V. 33. № 7. P. 1342–1354.Victor A.R., Tyndall J.C., Brake A.J., Lepkowsky L.T., Murphy A.E., Griffin D.K., McCoy R.C., Barnes F.L., Zouves C.G., Viotti M. // Fertility, Sterility. 2019. V. 111. № 2. P. 280–293.Winiarczyk D., Piliszek A., Sampino S., Lukaszewicz M., Modliński J.A. // Reproduction, Fertility, Devel. 2021. V. 33. № 12. P. 725–735.Singla S., Iwamoto-Stohl L.K., Zhu M., Zernicka-Goetz M. // Nat. Commun. 2020. V. 11. № 1. P. 1–15.Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Artyukhova V.G., Svetlakov A.V., Lebedev I.N. // Tsitologiya. 2016. V. 58. № 6. P. 488–492.Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Артюхова В.Г., Светлаков А.В., Лебедев И.Н. // Цитология. 2016. Т. 58. № 6. С. 488–492.Tšuiko O., Zhigalina D.I., Jatsenko T., Skryabin N.A., Kanbekova O.R., Artyukhova V.G., Svetlakov A.V., Teearu K., Trosin A., Salumets A., et al. // Fertility, Sterility. 2018. V. 109. № 6. P. 1127–1134. e1.Wang X., Zhao J., Yao Z., Xia Q., Chang T., Zeng J., Liu J., Li Y., Zhu H. // Reproductive Sci. 2023. P. 1–11.Gueye N.A., Devkota B., Taylor D., Pfundt R., Scott Jr. R.T., Treff N.R. // Fertility, Sterility. 2014. V. 101. № 1. P. 232–236.Fragouli E., Alfarawati S., Spath K., Babariya D., Tarozzi N., Borini A., Wells D. // Hum. Genet. 2017. V. 136. № 7. P. 805–819.Spinella F., Fiorentino F., Biricik A., Bono S., Rubert, A., Cotroneo E., Baldi M., Cursio E., Minasi M.G., Greco E. // Fertility, Sterility. 2018. V. 109. № 1. P. 77–83.Spinella F., Fiorentino F., Biricik A., Bono S., Rubert A., Cotroneo E., Baldi M., Cursio E., Minasi M.G., Greco E. // Fertility, Sterility. 2018. V. 109. № 1. P. 77–83.Martin A., Mercader A., Dominguez F., Quiñonero A., Perez M., Gonzalez-Martin R., Delgado A., Mifsud A., Pellicer A., De Los Santos M.J. // Front. Mol. Biosci. 2023. V. 10. P. 264.Fragouli E., Munné S., Wells D. // Hum. Reprod. Update. 2019. V. 25. № 1. P. 15–33.Franasiak J.M., Forman E.J., Hong K.H., Werner M.D., Upham K.M., Treff N.R., Scott R.T. // J. Assist. Reprod. Genet. 2014. V. 31. № 11. P. 1501–1509.Rubio C., Rodrigo L., Mercader A., Mateu E., Buendia P., Pehlivan T., Viloria T., Santos D.L., Simon C., Remohi J., et al. // Prenatal Diagnosis: Published in Affiliation With the International Society for Prenatal Diagnosis. 2007. V. 27. № 8. P. 748–756.