Tandem exon duplications play an important role in the evolution of eukaryotic genes, providing a generic mechanism for adaptive regulation of protein function. In recent studies, tandem exon duplications have been linked to mutually exclusive exon choice, a pattern of alternative splicing in which one and only one exon from a group of tandemly arranged exons is included in the mature transcript. Here, we revisit the problem of identifying tandem exon duplications in eukaryotic genomes using bioinformatic methods and show that tandemly duplicated exons are abundant not only in the coding parts, but also in the untranslated regions. We present a number of remarkable examples of tandem exon duplications, identify unannotated duplicated exons, and provide statistical support for their expression using large panels of RNA-seq experiments.
Тандемные дупликации экзонов, обеспечивающие механизм адаптивной регуляции функций белков, играют важную роль в эволюции эукариотических генов. В недавних исследованиях установлена связь тандемных дупликаций с образованием взаимоисключающих экзонов, т.е. с типом альтернативного сплайсинга, при котором в зрелый транскрипт включается один и только один экзон из группы тандемно расположенных экзонов. С использованием биоинформатических методов нами заново рассмотрена проблема идентификации тандемных дупликаций экзонов в эукариотических генах и показано, что тандемно дуплицированные экзоны широко распространены не только в кодирующих частях генов, но и в нетранслируемых областях. Приведен ряд примеров тандемных дупликаций экзонов, идентифицированы неаннотированные тандемно дуплицированные экзоны, представлены статистические свидетельства их экспрессии с использованием больших панелей экспериментов секвенирования РНК.