Acta NaturaeActa NaturaeActa Naturae2075-8251Acta Naturae Ltd1115510.32607/actanaturae.10915Research ArticlesЭкспериментальные статьиResearch ArticleRare Cases of IDH1 Mutations in Spinal Cord AstrocytomasРедкие мутации в гене IDH1 в астроцитомах спинного мозгаKonovalovN. A.КоноваловН. А.
Russian Federation
md.timonin@gmail.comAsyutinD. S.АсютинД. С.
Russian Federation
md.timonin@gmail.comShayhaevE. G.ШайхаевЕ. Г.
Russian Federation
md.timonin@gmail.comKaprovoyS. V.КапровойС. В.
Russian Federation
md.timonin@gmail.comTimoninS. Yu.ТимонинС. Ю.
Russian Federation
md.timonin@gmail.comNational Medical Research Center of Neurosurgery, Ministry of Health of the Russian Federation Acad. N.N. BurdenkoНациональный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко Минздрава РоссииFGBU Russian Research Center for X-ray Radiology of the Ministry of Health of the Russian FederationРоссийский научный центр рентгенорадиологии Минздрава России07082020122707306082020Copyright ©; 2020, Konovalov N.A., Asyutin D.S., Shayhaev E.G., Kaprovoy S.V., Timonin S.Y.Copyright ©; 2020, Коновалов Н.А., Асютин Д.С., Шайхаев Е.Г., Капровой С.В., Тимонин С.Ю.2020Konovalov N.A., Asyutin D.S., Shayhaev E.G., Kaprovoy S.V., Timonin S.Y.Коновалов Н.А., Асютин Д.С., Шайхаев Е.Г., Капровой С.В., Тимонин С.Ю.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://actanaturae.ru/2075-8251/article/view/11155

A low occurrence rate of spinal cord gliomas (4.3% of primary and glial CNS tumors) and the associated difficulties in building statistically significant cohorts of patients considerably slow down the development of effective approaches to the treatment of spinal cord tumors compared to brain tumors. Despite our extensive knowledge regarding IDH mutations in intracranial tumors, mutations of this gene in spinal cord astrocytomas remain poorly understood. In this study, we report on five cases of identified mutations in the IDH1 gene in spinal cord astrocytoma cells, two of which are unique, as they have never been previously described in CNS gliomas.

Низкая частота встречаемости глиом спинного мозга (4.3% в структуре первичных и глиальных опухолей центральной нервной системы) и связанные с этим сложности формирования статистически значимых когорт больных существенно замедляют разработку эффективных подходов к терапии опухолей спинного мозга по сравнению с опухолями головного мозга. Несмотря на существенный багаж знаний о мутациях гена IDH в интракраниальных опухолях, крайне мало известно о мутациях этого гена в астроцитомах спинного мозга. В настоящем исследовании мы сообщаем о пяти мутациях в гене IDH1, выявленных в клетках астроцитомы спинного мозга, две из которых, впервые описанные в глиомах центральной нервной системы, являются уникальными.

IDH1IDH2spinal cord astrocytomaNGSIDH1$, IDH2$ астроцитома спинного мозгаNGSРФФИRussian Foundation for Basic Research18-29-01042Huse J.T., Aldape K.D. // Clin. Cancer Res. 2014. V. 20. № 22. P. 5601–5611.Christians A., Adel-Horowski A., Banan R., Lehmann U., Bartels S., Behling F., Barrantes-Freer A., Stadelmann C., Rohde V., Stockhammer F., et al. // Acta Neuropathol. Commun. 2019. V. 7. Article 156.Rohle D., Popovici-Muller J., Palaskas N., Turcan S., Grommes C., Campos C., Tsoi J., Clark O., Oldrini B., Komisopoulou E., et al. // Science. 2013. V. 340. P. 626–630.Yang H., Ye D., Guan K.-L., Xiong Y. // Clin. Cancer Res. 2012. V. 18. P. 5562–5571.Gupta R., Flanagan S., Li C.C.Y., Lee M., Shivalingham B., Maleki S., Wheeler H.R., Buckland M.E. // Modern Pathol. 2013. V. 26. P. 619–625.Balss J., Meyer J., Mueller W., Korshunov A., Hartmann C., von Deimling A. // Acta Neuropathol. 2008. V. 116. P. 597–602.Singh A., Gurav M., Dhanavade S., Shetty O., Epari S. // Neuropathol. 2017. V. 37. P. 582–585.Pusch S., Sahm F., Meyer J., Mittelbronn M., Hartmann C., von Deimling A. // Neuropatholog. Appl. Neurobiol. 2011. V. 37. P. 428–430.Takai K., Tanaka S., Sota T., Mukasa A., Komori T., Taniguchi M. // World Neurosurg. 2017. V. 108. P. 991. e13–991.e16.Takai K., Tanaka S., Sota T., Mukasa A., Komori T., Taniguchi M. // World Neurosurg. 2017. V. 108. P. 991.e13–991.e16.Biczok A., Dorostkar M., Egensperger R., Tonn J.-C., Zausinger S. // Neuro Oncol. 2018. V. 20 (suppl. 6). P. vi167.Šestáková Š., Krejčík Z., Folta A., Cerovská E., Šálek C., Merkerová M.D., Pecherková P., Ráčil Z., Mayer J., Cetkovský P., Remešová H. // Cancer Biomark. 2019. V. 25. P. 43–51.Ticha I., Hojny J., Michalkova R., Kodet O., Krkavcova E., Hajkova N., Nemejcova K., Bartu M., Jaksa R., Dura M., et al. // Sci. Rep. 2019. V. 9. Article 17050.