Acta NaturaeActa NaturaeActa Naturae2075-8251Acta Naturae Ltd1064510.32607/20758251-2012-4-2-62-73ReviewsОбзорыReview ArticleCoagulation Factor IX for Hemophilia B TherapyФактор свертывания крови IX для терапии гемофилии ВOrlovaN. A.ОрловаН. A.
Russian Federation
ptichman@gmail.comKovnirS. V.КовнирС. В.
Russian Federation
ptichman@gmail.comVorobievI. I.ВоробьевИ. И.
Russian Federation
ptichman@gmail.comGabibovA. G.ГабибовA. Г.
Russian Federation
ptichman@gmail.comShemyakin and Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry, Russian Academy of SciencesИнститут биоорганической химии им. акад. М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАНHematology Research Centre, Ministry of Healthcare and Social Development of the Russian FederationГематологический научный центр Минздравсоцразвития Российской Федерации1506201242VOL 4, NO2 (2012)ТОМ 4, №2 (2012)627317012020Copyright ©; 2012, Orlova N.A., Kovnir S.V., Vorobiev I.I., Gabibov A.G.Copyright ©; 2012, Орлова Н.A., Ковнир С.В., Воробьев И.И., Габибов A.Г.2012Orlova N.A., Kovnir S.V., Vorobiev I.I., Gabibov A.G.Орлова Н.A., Ковнир С.В., Воробьев И.И., Габибов A.Г.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://actanaturae.ru/2075-8251/article/view/10645

Factor IX is a zymogen enzyme of the blood coagulation cascade. Inherited absence or deficit of the IX functional factor causes bleeding disorder hemophilia B, which requires constant protein replacement therapy. Reviewed herein are the current state in the manufacturing of FIX, improved variants of the recombinant protein for therapy, transgenic organisms for obtaining FIX, and the advances in the gene therapy of hemophilia B.

Фактор свертывания крови IX является проферментом протеазы, играющей центральную роль в каскаде свертывания крови. Врожденное отсутствие функционального фактора IX или его низкий уровень приводят к развитию гемофилии В, заболеванию, требующему проведения постоянной заместительной терапии препаратами фактора IX. В обзоре рассмотрены текущие достижения в области получения рекомбинантного фактора IX и его модифицированных вариантов, способы получения фактора IX в трансгенных организмах и возможности генотерапии гемофилии B.

coagulation factor IXhemophilia Bheterologous protein expression systemsфактор свертывания крови IXгемофилия Bгетерологичные системы экспрессии рекомбинантных белковZhong D., Bajaj M.S., Schmidt A.E., Bajaj S.P. // J. Biol. Chem. 2002. V. 277. № 5. P. 3622-3631.Wright I.S. // Can. Med. Assoc. J. 1962. V. 86. P. 373-374.Howard E.L., Becker K.C., Rusconi C.P., Becker R.C. // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2007. V. 27. № 4. P. 722-727.Green P.M., Giannelli F., Sommer S.S., Poon M.-C., Ludwig M., Schwaab R., Reitsma P.H., Goossens M., Yoshioka A., Figueiredo M.S., et al. The Haemophilia B Mutation Database - version 13. 2004; http://www.kcl.ac.uk/ip/peter-green/haemBdatabase.html.Rogaev E.I., Grigorenko A.P., Faskhutdinova G., Kittler E.L., Moliaka Y.K. // Science. 2009. V. 326. № 5954. P. 817.Reitsma P.H., Bertina R.M., Ploos van Amstel J.K., Riemens A., Briet E. // Blood. 1988. V. 72. № 3. P. 1074-1076.Evatt B.L., Black C., Batorova A., Street A., Srivastava A. // Haemophilia. 2004. V. 10 Suppl. 4. P. 9-13.Tabor E. // Transfusion. 1999. V. 39. № 11-12. P. 1160-1168.Kim H.C., McMillan C.W., White G.C., Bergman G.E., Horton M.W., Saidi P. // Blood. 1992. V. 79. № 3. P. 568-575.Ludlam C.A., Powderly W.G., Bozzette S., Diamond M., Koerper M.A., Kulkarni R., Ritchie B., Siegel J., Simmonds P., Stanley S., et al. // Lancet. 2006. V. 367. № 9506. P. 252261.Kurachi K., Davie E.W. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1982. V. 79. № 21. P. 6461-6464.Anson D.S., Austen D.E., Brownlee G.G. // Nature. 1985. V. 315. № 6021. P. 683-685.de la Salle H., Altenburger W., Elkaim R., Dott K., Dieterle A., Drillien R., Cazenave J.P., Tolstoshev P., Lecocq J.P. // Nature. 1985. V. 316. № 6025. P. 268-270.Busby S., Kumar A., Joseph M., Halfpap L., Insley M., Berkner K., Kurachi K., Woodbury R. // Nature. 1985. V. 316. № 6025. P. 271-273.Kaufman R.J., Wasley L.C., Furie B.C., Furie B., Shoemaker C.B. // J. Biol. Chem. 1986. V. 261. № 21. P. 9622-9628.Harrison S., Adamson S., Bonam D., Brodeur S., Charlebois T., Clancy B., Costigan R., Drapeau D., Hamilton M., Hanley K., et al. // Semin. Hematol. 1998. V. 35. № 2 Suppl. 2. P. 4-10.Bush L., Webb C., Bartlett L., Burnett B. // Semin. Hematol. 1998. V. 35. № 2 Suppl. 2. P. 18-21.Lambert T., Recht M., Valentino L.A., Powell J.S., Udata C., Sullivan S.T., Roth D.A. // Haemophilia. 2007. V. 13. № 3. P. 233-243.White G., Shapiro A., Ragni M., Garzone P., Goodfellow J., Tubridy K., Courter S. // Semin. Hematol. 1998. V. 35. № 2 Suppl. 2. P. 33-38.Rup B. // Dev. Biol. (Basel). 2002. V. 109. P. 103-106.Bond M., Jankowski M., Patel H., Karnik S., Strang A., Xu B., Rouse J., Koza S., Letwin B., Steckert J., et al. // Semin. Hematol. 1998. V. 35. № 2 Suppl. 2. P. 11-17.Ewenstein B.M., Joist J.H., Shapiro A.D., Hofstra T.C., Leissinger C.A., Seremetis S.V., Broder M., Mueller-Velten G., Schwartz B.A. // Transfusion. 2002. V. 42. № 2. P. 190-197.Bjorkman S. // Haemophilia. 2011. V. 17. № 2. P. 179-184.Rouse J.C., McClellan J.E., Patel H.K., Jankowski M.A., Porter T.J. // Methods Mol. Biol. 2005. V. 308. P. 435-460.Derian C.K., VanDusen W., Przysiecki C.T., Walsh P.N., Berkner K.L., Kaufman R.J., Friedman P.A. // J. Biol. Chem. 1989. V. 264. № 12. P. 6615-6618.Spitzer S.G., Kuppuswamy M.N., Saini R., Kasper C.K., Birktoft J.J., Bajaj S.P. // Blood. 1990. V. 76. № 8. P. 1530-1537.Rees D.J., Jones I.M., Handford P.A., Walter S.J., Esnouf M.P., Smith K.J., Brownlee G.G. // EMBO J. 1988. V. 7. № 7. P. 2053-2061.Ahmad S.S., Rawala R., Cheung W.F., Stafford D.W., Walsh P.N. // Biochem. J. 1995. V. 310 (Pt. 2). P. 427-431.Chang Y.J., Wu H.L., Hamaguchi N., Hsu Y.C., Lin S.W. // J. Biol. Chem. 2002. V. 277. № 28. P. 25393-25399.Larson P. J., Stanfield-Oakley S.A., VanDusen W. J., Kasper C.K., Smith K.J., Monroe D.M., High K.A. // J. Biol. Chem. 1996. V. 271. № 7. P. 3869-3876.Harris R.J., van Halbeek H., Glushka J., Basa L.J., Ling V.T., Smith K.J., Spellman M.W. // Biochemistry. 1993. V. 32. № 26. P. 6539-6547.Agarwala K.L., Kawabata S., Takao T., Murata H., Shimonishi Y., Nishimura H., Iwanaga S. // Biochemistry. 1994. V. 33. № 17. P. 5167-5171.Kaufman R.J. // Thromb. Haemost. 1998. V. 79. № 6. P. 1068-1079.Makino Y., Omichi K., Kuraya N., Ogawa H., Nishimura H., Iwanaga S., Hase S. // J. Biochem. 2000. V. 128. № 2. P. 175-180.Bharadwaj D., Harris R.J., Kisiel W., Smith K.J. // J. Biol. Chem. 1995. V. 270. № 12. P. 6537-6542.Sunnerhagen M.S., Persson E., Dahlqvist I., Drakenberg T., Stenflo J., Mayhew M., Robin M., Handford P., Tilley J.W., Campbell I.D., et al. // J. Biol. Chem. 1993. V. 268. № 31. P. 23339-23344.McGrath B.M., Walsh G. Directory of therapeutic enzymes. N.Y.: Taylor & Francis, 2005. 312 pp.Dadehbeigi N., Ostad S.N., Faramarzi M.A., Ghahremani M.H. // Biotechnol. Lett. 2008. V. 30. № 11. P. 1909-1912.De Castilho Fernandes A., Fontes A., Gonsales N., Swiech K., Picanco-Castro V., Faca S., Covas D. // Biotechnol. Appl. Biochem. 2011. V. 58. № 4. P. 243-249.Kim W.H., Kim J.S., Yoon Y., Lee G.M. // J. Biotechnol. 2009. V. 142. № 3-4. P. 275-278.Lim I., Kim J.-S., Lee G., Choi M., Yoon Y. // Cells and Culture / Ed. Noll T. Amsterdam: Springer Netherlands, 2010. P. 613-618.Wasley L.C., Rehemtulla A., Bristol J.A., Kaufman R.J. // J. Biol. Chem. 1993. V. 268. № 12. P. 8458-8465.Lusson J., Vieau D., Hamelin J., Day R., Chretien M., Seidah N.G. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1993. V. 90. № 14. P. 6691-6695.Peters R.T., Low S.C., Kamphaus G.D., Dumont J.A., Amari J.V., Lu Q., Zarbis-Papastoitsis G., Reidy T. J., Merricks E.P., Nichols T.C., et al. // Blood. 2010. V. 115. № 10. P. 2057-2064.Gillis S., Furie B.C., Furie B., Patel H., Huberty M.C., Switzer M., Foster W.B., Scoble H.A., Bond M.D. // Protein Sci. 1997. V. 6. № 1. P. 185-196.Wajih N., Hutson S.M., Owen J., Wallin R. // J. Biol. chem. 2005. V. 280. № 36. P. 31603-31607.Mcclure D.B., Walls J.D., Grinnell B.W. // J. Biol. chem. 1992. V. 267. № 27. P. 19710-19717.Bolt G., Steenstrup T.D., Kristensen C. // Thromb. Haemost. 2007. V. 98. № 5. P. 988-997.Vatandoost J., Zomorodipour A., Sadeghizadeh M., Aliyari R., Bos M.H., Ataei F. // Biotechnol. Prog. 2012. V. 28. № 1. P. 45-51.Clark A.J., Ali S., Archibald A.L., Bessos H., Brown P., Harris S., Mcclenaghan M., Prowse c., Simons J.P., Whitelaw C.B., et al. // Genome. 1989. V. 31. № 2. P. 950-955.Schnieke A.E., Kind A.J., Ritchie W.A., Mycock K., Scott A.R., Ritchie M., Wilmut I., colman A., campbell K.H. // Science. 1997. V. 278. № 5346. P. 2130-2133.Zhang K., Wang H., Bao Y., Lu D., Xue J., Qiu X., Huang S., Huang Y., Li B., Li H., et al. // chinese Sci. Bull. 1997. V. 42. № 15. P. 1308-1313.Yull F., Harold G., Wallace R., cowper A., Percy J., Cottingham I., Clark A.J. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. V. 92. № 24. P. 10899-10903.van Cott K.E., Butler S.P., Russell C.G., Subramanian A., Lubon H., Gwazdauskas F.C., Knight J., Drohan W.N., Velander W.H. // Genet. Anal. 1999. V. 15. № 3-5. P. 155-160.Lindsay M., Gil G.C., Cadiz A., Velander W.H., Zhang C., van Cott K.E. // J. Chromatogr. A. 2004. V. 1026. № 1-2. P. 149-157.Gil G.C., Velander W.H., van Cott K.E. // Glycobiology. 2008. V. 18. № 7. P. 526-539.Edmunds T., van Patten S.M., Pollock J., Hanson E., Bernasconi R., Higgins E., Manavalan P., Ziomek C., Meade H., McPherson J.M., et al. // Blood. 1998. V. 91. № 12. P. 4561-4571.Dove A. // Nat. Biotechnol. 2000. V. 18. № 10. P. 1045-1048.Panno J. Animal cloning: The Science of Nuclear Transfer. N.Y.: Facts on File, 2004. 176 p.Gomord V., Faye L. // curr. Opin. Plant Biol. 2004. V. 7. № 2. P. 171-181.Zhang H., Zhao L., chen Y., Cui L., Ren W., Tang K. // Biotechnol. Appl. Biochem. 2007. V. 48. Pt 2. P. 101-107.Cunha N.B., Murad A.M., Ramos G.L., Maranhao A.Q., Brigido M.M., Araujo A.C., Lacorte C., Aragao F.J., Covas D.T., Fontes A.M., et al. // Transgenic Res. 2011. V. 20. № 4. P. 841-855.DiMichele D. // Br. J. Haematol. 2007. V. 138. № 3. P. 305315.Verma D., Moghimi B., LoDuca P.A., Singh H.D., Hoffman B.E., Herzog R.W., Daniell H. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2010. V. 107. № 15. P. 7101-7106.chang J., Jin J., Lollar P., Bode W., Brandstetter H., Hamaguchi N., Straight D.L., Stafford D.W. // J. Biol. chem. 1998. V. 273. № 20. P. 12089-12094.Hopfner K.P., Brandstetter H., Karcher A., Kopetzki E., Huber R., Engh R.A., Bode W. // EMBO J. 1997. V. 16. № 22. P. 6626-6635.Sichler K., Kopetzki E., Huber R., Bode W., Hopfner K.P., Brandstetter H. // J. Biol. chem. 2003. V. 278. № 6. P. 41214126.Milanov P., Ivanciu L., Abriss D., Quade-Lyssy P., Miesbach W., Alesci S., Tonn T., Grez M., Seifried E., Schuttrumpf J. // Blood. 2012. V. 119,.№ 2. P. 602-611.Metzner H.J., Weimer T., Kronthaler U., Lang W., Schulte S. // Thromb. Haemost. 2009. V. 102. № 4. P. 634-644.Dumont J.A., Low S.c., Peters R.T., Bitonti A.J. // BioDrugs. 2006. V. 20. № 3. P. 151-160.Shapiro A.D., Ragni M., Valentino L.A., Key N.S., Josephson N., Powell J., cheng G., Tubridy K.L., Peters R., Dumont J., et al. // Haemophilia. 2010. V. 16. № Suppl. s4. P. 1-158.Ostergaard H., Bjelke J.R., Hansen L., Petersen L.c., Pedersen A.A., Elm T., Moller F., Hermit M.B., Holm P.K., Krogh T.N., et al. // Blood. 2011. V. 118. № 8. P. 2333-2341.Negrier c., Knobe K., Tiede A., Giangrande P., Moss J. // Blood. 2011. V. 118. № 10. P. 2695-2701.Sinauridze E.I., Vuimo T.A., Kulikova E.V., Shmyrev I.I., Ataullakhanov F.I. // Med. Sci. Monit. 2010. V. 16. № 10. P. PI19-26.Kim H.S., Kim J.c., Lee Y.K., Kim J.S., Park Y.S. // J. Gene Med. 2011. V. 13. № 7-8. P. 365-372.Palmer T.D., Thompson A.R., Miller A.D. // Blood. 1989. V. 73. № 2. P. 438-445.chen L., Nelson D.M., Zheng Z., Morgan R.A. // Hum. Gene Ther. 1998. V. 9. № 16. P. 2341-2351.Qiu X., Lu D., Zhou J., Wang J., Yang J., Meng P., Hsueh J.L. // chin. Med. J. (Engl.). 1996. V. 109. № 11. P. 832-839.Tsui L.V., Kelly M., Zayek N., Rojas V., Ho K., Ge Y., Moskalenko M., Mondesire J., Davis J., Roey M.V., et al. // Nat. Biotechnol. 2002. V. 20. № 1. P. 53-57.Petrus I., chuah M., van den Driessche T. // J. Gene Med. 2010. V. 12. № 10. P. 797-809.Brown B.D., cantore A., Annoni A., Sergi L.S., Lombardo A., Della Valle P., D'Angelo A., Naldini L. // Blood. 2007. V. 110. № 13. P. 4144-4152.Zhang G., Shi Q., Fahs S.A., Kuether E.L., Walsh c.E., Montgomery R.R. // Blood. V. 116. № 8. P. 1235-1243.Pastore L., Morral N., Zhou H., Garcia R., Parks R.J., Kochanek S., Graham F.L., Lee B., Beaudet A.L. // Hum. Gene Ther. 1999. V. 10. № 11. P. 1773-1781.Ehrhardt A., Kay M.A. // Blood. 2002. V. 99. № 11. P. 3923-3930.Ehrhardt A., Xu H., Dillow A.M., Bellinger D.A., Nichols T.c., Kay M.A. // Blood. 2003. V. 102. № 7. P. 2403-2411.Brunetti-Pierri N., Nichols T.c., Mccorquodale S., Merricks E., Palmer D.J., Beaudet A.L., Ng P. // Hum. Gene Ther. 2005. V. 16. № 7. P. 811-820.Snyder R.O., Miao c.H., Patijn G.A., Spratt S.K., Danos O., Nagy D., Gown A.M., Winther B., Meuse L., cohen L.K., et al. // Nat. Genet. 1997. V. 16. № 3. P. 270-276.Allay J.A., Sleep S., Long S., Tillman D.M., clark R., carney G., Fagone P., McIntosh J.H., Nienhuis A.W., Davidoff A.M., et al. // Hum. Gene Ther. V. 22. № 5. P. 595-604.Herzog R.W., Yang E.Y., couto L.B., Hagstrom J.N., El-well D., Fields P.A., Burton M., Bellinger D.A., Read M.S., Brinkhous K.M., et al. // Nat. Med. 1999. V. 5. № 1. P. 56-63.Herzog R.W., Mount J.D., Arruda V.R., High K.A., Lothrop c.D., Jr. // Mol. Ther. 2001. V. 4. № 3. P. 192-200.Herzog R.W., Fields P.A., Arruda V.R., Brubaker J.O., Armstrong E., Mcclintock D., Bellinger D.A., couto L.B., Nichols T.c., High K.A. // Hum. Gene Ther. 2002. V. 13. № 11. P. 1281-1291.Kay M.A., Manno c.S., Ragni M.V., Larson P. J., couto L.B., Mcclelland A., Glader B., chew A.J., Tai S.J., Herzog R.W., et al. // Nat. Genet. 2000. V. 24. № 3. P. 257-261.Manno c.S., chew A.J., Hutchison S., Larson P. J., Herzog R.W., Arruda V.R., Tai S.J., Ragni M.V., Thompson A., Ozelo M., et al. // Blood. 2003. V. 101. № 8. P. 2963-2972.Jiang H., Pierce G.F., Ozelo M.C., de Paula E.V., Vargas J.A., Smith P., Sommer J., Luk A., Manno C.S., High K.A., et al. // Mol. Ther. 2006. V. 14. № 3. P. 452-455.Snyder R.O., Miao C., Meuse L., Tubb J., Donahue B.A., Lin H.F., Stafford D.W., Patel S., Thompson A.R., Nichols T., et al. // Nat. Med. 1999. V. 5. № 1. P. 64-70.Nathwani A.C., Davidoff A.M., Hanawa H., Hu Y., Hoffer F.A., Nikanorov A., Slaughter C., Ng C.Y., Zhou J., Lozier J.N., et al. // Blood. 2002. V. 100. № 5. P. 1662-1669.Mount J.D., Herzog R.W., Tillson D.M., Goodman S.A., Robinson N., McCleland M.L., Bellinger D., Nichols T.C., Arruda V.R., Lothrop C.D., Jr., et al. // Blood. 2002. V. 99. № 8. P. 2670-2676.Wang L., Nichols T.C., Read M.S., Bellinger D.A., Verma I.M. // Mol. Ther. 2000. V. 1. № 2. P. 154-158.Wang L., Takabe K., Bidlingmaier S.M., Ill C.R.,Verma I.M. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. V. 96. № 7. P. 39063910.Niemeyer G.P., Herzog R.W., Mount J., Arruda V.R., Tillson D.M., Hathcock J., van Ginkel F.W., High K.A., Lothrop C.D., Jr. // Blood. 2009. V. 113. № 4. P. 797-806.Manno C.S., Pierce G.F., Arruda V.R., Glader B., Ragni M., Rasko J.J., Ozelo M.C., Hoots K., Blatt P., Konkle B., et al. // Nat. Med. 2006. V. 12. № 3. P. 342-347.Mingozzi F., Maus M.V., Hui D.J., Sabatino D.E., Murphy S.L., Rasko J.E., Ragni M.V., Manno C.S., Sommer J., Jiang H., et al. // Nat. Med. 2007. V. 13. № 4. P. 419-422.van den Driessche T., Thorrez L., Acosta-Sanchez A., Petrus I., Wang L., Ma L., Waelle D.E., Iwasaki Y., Gillijns V., Wilson J.M., et al. // J. Thromb. Haemost. 2007. V. 5. № 1. P. 16-24.Cooper M., Nayak S., Hoffman B.E., Terhorst C., Cao O., Herzog R.W. // Hum. Gene Ther. 2009. V. 20. № 7. P. 767-776.Wang L., Calcedo R., Nichols T.C., Bellinger D.A., Dillow A., Verma I.M., Wilson J.M. // Blood. 2005. V. 105. № 8. P. 3079-3086.Nathwani A.C., Rosales C., McIntosh J., Rastegarlari G., Nathwani D., Raj D., Nawathe S., Waddington S.N., Bronson R., Jackson S., et al. // Mol. Ther. 2011.V. 19. № 5. P. 876-885.Nathwani A.C., Tuddenham E.G., Rangarajan S., Rosales C., McIntosh J., Linch D.C., Chowdary P., Riddell A., Pie A.J., Harrington C., et al. // N. Engl. J. Med. 2011. V. 365. № 25. P. 2357-2365.