The abrupt cessation of effective cardiac function that is generally due to heart rhythm disorders can cause sudden and unexpected death at any age and is referred to as a syndrome called “sudden cardiac death” (SCD). Annually, about 400,000 cases of SCD occur in the United States alone. Less than 5% of the resuscitation techniques are effective. The prevalence of SCD in a population rises with age according to the prevalence of coronary artery disease, which is the most common cause of sudden cardiac arrest. However, there is a peak in SCD incidence for the age below 5 years, which is equal to 17 cases per 100,000 of the population. This peak is due to congenital monogenic arrhythmic canalopathies. Despite their relative rarity, these cases are obviously the most tragic. The immediate causes, or mechanisms, of SCD are comprehensive. Generally, it is arrhythmic death due to ventricular tachyarrythmias - sustained ventricular tachycardia (VT) or ventricular fibrillation (VF). Bradyarrhythmias and pulseless electrical activity account for no more than 40% of all registered cardiac arrests, and they are more often the outcome of the abovementioned arrhythmias. Our current understanding of the mechanisms responsible for SCD has emerged from decades of basic science investigation into the normal electrophysiology of the heart, the molecular physiology of cardiac ion channels, the fundamental cellular and tissue events associated with cardiac arrhythmias, and the molecular genetics of monogenic disorders of the heart rhythm (for example, the long QT syndrome). This review presents an overview of the molecular and genetic basis of SCD in the long QT syndrome, Brugada syndrome, short QT syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and idiopathic ventricular fibrillation, and arrhythmogenic right ventricular dysplasia, and sudden cardiac death prevention strategies by modern techniques (including implantable cardioverter-defibrillator).
Резкое прекращение эффективной сердечной деятельности, как правило, аритмической природы, способное при достаточной продолжительности привести к смерти в любом возрасте, относят к синдрому внезапной сердечной смерти (ВСС). Ежегодно только в США регистрируется около 400 000 случаев ВСС, причем после реанимационных мероприятий выживает не более 5% пациентов. Частота ВСС в популяции закономерно увеличивается с возрастом пропорционально распространенности ишемической болезни сердца - наиболее частой причины внезапной остановки сердца. Однако некоторое повышение встречаемости ВСС наблюдается в возрасте до 5 лет и составляет 17 случаев на 100 000 населения. Этот пик приходится на долю врожденных моногенных аритмогенных каналопатий, и случаи эти, несмотря на их относительную редкость, безусловно, наиболее трагичны. Непосредственные причины или механизмы ВСС универсальны. Как правило, это аритмическая смерть, в основе которой лежат желудочковые тахиаритмии - устойчивая желудочковая тахикардия (ЖТ) или фибрилляция желудочков (ФЖ). Брадиаритмии и электромеханическая диссоциация составляют не более 40% всех регистрируемых остановок сердца и чаще являются исходом названных аритмий. Современные представления о механизмах ВСС основаны на десятилетиях фундаментальных исследований в области нормальной электрофизиологии сердца, молекулярной физиологии ионных каналов миокарда, патофизиологии аритмий на клеточном и тканевом уровне, в том числе при острой ишемии миокарда, молекулярной генетики моногенных расстройств, лежащих в основе злокачественных нарушений ритма сердца (например, при врожденном синдроме удлиненного QT). Эти работы формируют патофизиологическую основу, позволяющую при тщательном обследовании выявлять предрасположенность к развитию фатального события задолго до его возникновения. Настоящий обзор отражает современное представление о молекулярно-генетических основах ВСС. Подробно рассмотрены врожденные каналопатии: синдром удлиненного QT, синдром Бругада, синдром укороченного интервала QT, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия, идиопатическая фибрилляция желудочков, а также аритмогенная дисплазия правого желудочка, стратификация риска и пути профилактики этого фатального осложнения с помощью современных технологий (в том числе имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов).